Onderzoekers van een internationaal consortium onder leiding van het UMC Utrecht hebben twee nieuwe ALS-genen ontdekt. Beiden kunnen het risico op ALS aanzienlijk verhogen. Daarmee zijn er nu zes risicogebieden in het erfelijke materiaal (DNA) geïdentificeerd voor ALS. De nieuwe bevindingen zijn beschreven in twee wetenschappelijke publicaties in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics.

Het ene nieuwe ALS-gen is gevonden door UMC Utrecht in samenwerking met King’s College, Londen (VK). Onderzoekers analyseerden hiervoor het erfelijk materiaal van meer dan 15 duizend ALS patiënten en vergeleken dat met meer dan 25 duizend gezonde mensen. Het andere nieuw ontdekte gen werd geïdentificeerd in een studie van het UMC Utrecht met de University of Massachusetts Medical School, Worcester (VS). Deze tweede studie richtte zich met name op ALS-patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte.

Belangrijk in de zoektocht naar behandeling

“Deze nieuw ontdekte ALS-genen brengen de onderzoekers weer een stap verder in de zoektocht naar behandelingen voor de ziekte”, zegt neuroloog prof. dr. Jan Veldink van het UMC Utrecht Hersencentrum. “Deze studies laten zien dat ALS veel verschillende erfelijke oorzaken heeft, waarvan de meeste zeldzaam zijn. Die kunnen we alleen vinden met een volledige analyse van het erfelijke materiaal  Deze nieuwe methode is kostbaar en dit kunnen we alleen realiseren dankzij fondsenwerving door Stichting ALS Nederland, Amsterdam City Swim, Tour du ALS en talloze andere evenementen. Naar het Nederlandse voorbeeld zijn ALS Stichtingen wereldwijd nu de nog ontbrekende fondsen aan het verzamelen."

Project MinE

Ondernemers en ALS-patiënten Bernard Muller en Robbert Jan Stuit én Stichting ALS Nederland startten in 2013 samen met het UMC Utrecht Hersencentrum het wereldwijde Project MinE. ALS Stichtingen wereldwijd hebben zich inmiddels aangesloten bij Project MinE. Een internationaal consortium van onderzoekers uit Europa, Australië en de Verenigde Staten werkt nu onder leiding van het UMC Utrecht samen in deze baanbrekende studie. Met crowdfunding willen onderzoekers het DNA van 15.000 ALS-patiënten en 7.500 gezonde mensen opslaan in een database en analyseren. Op deze manier willen ze de genetische basis van ALS achterhalen en uiteindelijk een behandeling ontwikkelen.

Publicaties

Rheenen W van, Shatunov A, Dekker AM, et al. Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics 2016, doi:10.1038/ng.3622
Kenna KP, van Doormaal PTC, Dekker AM, et al. NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics 2016, doi:10.1038/ng.3626