Onderzoekers en artsen van onder meer het UMC Utrecht hebben in een wereldwijd, omvangrijk onderzoek 65 nieuwe genetische factoren ontdekt die wijzen op een verhoogd risico op borstkanker. Het onderzoek is uitgevoerd door 550 onderzoekers op zes verschillende continenten. Er is het DNA van 275 duizend vrouwen, van wie er 146 duizend borstkanker hebben, onderzocht. Door het onderzoek denken de onderzoekers in de toekomst beter het persoonlijk risico op borstkanker in te kunnen schatten. De resultaten van het onderzoek worden gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Nature.

Rob van der Luijt, klinisch moleculair geneticus en als één van de onderzoekers verbonden aan het UMC Utrecht, hoopt dat dit onderzoek bijdraagt aan het beter voorspellen van het risico op borstkanker. “Sommige deelstudies uit het onderzoek zijn al in 1996 gestart en laten zien wat wetenschappers al langer vermoeden. Namelijk dat de combinatie van veranderingen in genen het risico op borstkanker kan verhogen. Met de bevindingen uit deze studie hopen we in de toekomst borstkanker nog beter te kunnen behandelen of daar preventief tegen op te treden.” 

De onderzoekers, verbonden aan 300 instituten wereldwijd, hopen dat de nieuwe kennis over deze genen kan bijdragen aan bijvoorbeeld nog betere medicijnen tegen borstkanker. Dat erfelijkheid een grote rol speelt bij het ontstaan van borstkanker is al geruime tijd bekend. Maar ook als de erfelijke aanleg zeer duidelijk is, bijvoorbeeld als borstkanker veelvuldig voorkomt in een familie, dan wordt er slechts bij 10 procent van de patiënten een afwijking aangetoond in de reeds bekende ‘borstkankergenen’, zoals BRCA1 en BRCA2. Mutaties in deze genen kunnen het risico op borstkanker sterk verhogen. In Nederland krijgt 1 op de 7 vrouwen borstkanker. Draagsters van een mutatie in BRCA1 of BRCA2 hebben een sterk verhoogd risico op borstkanker van zestig tot tachtig procent. “Hoewel er op dit moment nog geen DNA-test beschikbaar is op basis van de nieuw ontdekte 'borstkankergenen', is hiermee een belangrijke stap gezet in het ontrafelen van de genetische oorzaken van borstkanker", aldus Van der Luijt.  

Het onderzoek is gecoördineerd door de Universiteit van Cambridge, onder leiding van prof. dr. Douglas Easton.