Een internationaal samenwerkingsverband gaat onderzoek doen naar de genetische oorzaken van schizofrenie. De komende vier jaar wordt 12 miljoen US dollar beschikbaar gesteld voor onderzoek bij mensen met het 22q11.2 deletiesyndroom. Dit is een genetische afwijking waarbij een stukje ontbreekt op chromosoom 22 en die wordt gekenmerkt door onder anderen een verhoogd risico op psychiatrische stoornissen. In Nederland bestaat al vele jaren specifieke expertise op dit gebied bij het UMC Utrecht en Maastricht UMC+.

Het ‘International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome’ is een grootschalig internationaal samenwerkingsverband van gezondheidsinstellingen (waaronder het UMC Utrecht Hersencentrum en Maastricht UMC+). De onderzoekers zullen zich richten op de genetische oorzaken van schizofrenie en andere aandoeningen bij mensen met het 22q11.2 deletiesyndroom. Door het ontbreken van een stukje van chromosoom 22 zijn een aantal genen aangedaan die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van verschillende organen, waaronder de hersenen. Mensen met dit syndroom hebben daardoor een hoog risico op psychiatrische aandoeningen, in het bijzonder schizofrenie; ongeveer één op de vier patiënten met de 22q11.2 deletie ontwikkelt deze ernstige psychiatrische stoornis.

Belangrijkste genetische risicofactor voor schizofrenie

"De 22q11.2 deletie is de grootste genetische risicofactor voor schizofrenie die we kennen, maar we begrijpen nog niet goed hoe deze aandoening ontstaat," aldus onderzoeker dr. Jacob Vorstman, kinderpsychiater van het UMC Utrecht Hersencentrum en lid van de stuurgroep van het internationale consortium. “Door nu het hele genoom te bestuderen van patiënten met dit syndroom hopen we genen te vinden die een rol spelen bij het ontstaan van schizofrenie", vervolgt Vorstman.

“We willen met dit project meer inzicht krijgen in een ernstige verschijningsvorm van het 22q11.2 deletiesyndroom waardoor we de behandeling voor deze groep patiënten kunnen verbeteren. Daarnaast zullen de resultaten helpen om de processen op te sporen die in de bevolking als geheel schizofrenie veroorzaken, hetgeen kan bijdragen aan nieuwe behandelmethoden. De deelnemende instellingen hebben veel ervaring met strategieën om bij mensen met een 22q11.2 deletie en schizofrenie de samenhang tussen genoom en hersengedrag te onderzoeken. Samen hebben zij bij 1000 patiënten genetische gegevens en andere kenmerken verzameld; wereldwijd de grootste dataset tot nu toe”, zegt kinderpsycholoog dr. Sasja Duijff van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (onderdeel van het UMC Utrecht) en expert op het gebied van de intellectuele ontwikkeling van kinderen en jongeren met het 22q11.2 deletiesyndroom.

‘’Schizofrenie bij mensen met 22q11.2 deletiesyndroom kan soms zulke ernstige vormen aannemen dat de behandelaars met de rug tegen de muur staan. De urgentie om meer kennis te verkrijgen over deze vorm van schizofrenie is erg groot en dat wordt nu internationaal erkend door toekenning van deze subsidie’’, aldus prof. dr. Therese van Amelsvoort, psychiater van het Maastricht UMC+ en gespecialiseerd in schizofrenie en 22q11.2 deletiesyndroom bij volwassenen.

Amerikaanse subsidie

De subsidie wordt verstrekt door het National Institute of Mental Health (NIMH), onderdeel van de National Institutes of Health (NIH) in de Verenigde Staten. Er wordt nu wereldwijd op 22 locaties klinisch onderzoek en op 5 locaties fundamenteel onderzoek gedaan, met als doelstelling patiënten betere zorg en een beter langetermijnperspectief te kunnen bieden.

Het 22q11.2 deletiesyndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 4000 mensen en kan leiden tot allerlei gezondheidsproblemen zoals ontwikkelings- en gedragsstoornissen (waaronder schizofrenie, angst- en stemmingsstoornissen, ADHD en autisme), hartafwijkingen, een gespleten gehemelte, verminderde weerstand tegen infecties, epileptische aanvallen, ziekte van Parkinson, scoliose, spraak-taal problemen en nierafwijkingen.