Jaarlijks reikt de Vereniging Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland de ‘Wadman en Van Gennip Award’ en de stimuleringsprijs voor onderzoek uit. De winnaars van 2013 zijn dr. Monique Albersen en dr. Berthil Prinsen van de afdeling Medische Genetica, sectie metabole diagnostiek.

Dr. Monique Albersen kreeg de Wadman en Van Gennip Award voor haar werk dat beschreven is in haar proefschrift ‘The metabolism of vitamin B6 in relation to genetic disease‘. Vitamine B6 is belangrijk voor het functioneren van de hersenen. Patiënten met vitamine B6-afhankelijke epilepsie kunnen worden behandeld met vitamine B6. Het onderzoek richt zich op de diagnostiek en behandeling van verschillende genetische ziekten die de stofwisseling van vitamine B6 beïnvloeden.

Dr. Berthil Prinsen en zijn collega dr. Peter van Hasselt van de afdeling Kinderen, sectie metabole diagnostiek, kregen de stimuleringsprijs van 5000 euro voor het onderzoek waar zij nu aan werken. Het onderzoek richt zich op een mogelijk defect in de glutamaathuishouding. Glutamaat is een stofje dat ervoor zorgt dat zenuwen met elkaar kunnen communiceren en signalen in het zenuwstelsel kunnen doorgeven. De stimuleringsprijs wordt gebruikt om het onderzoek voort te zetten en te verdiepen.

 
Dr. Monique Albersen en dr. Berthil Prinsen