Ludo van der Pol is neuroloog en staat aan het hoofd van het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht. Hij maakt een intensieve tijd door, nu hij en zijn team sinds mei vorig jaar kinderen met de ernstigste vorm van de spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA type 1) met het nieuwe medicijn Spinraza (nusinersen) behandelen. In december is de minister ook een regeling overeengekomen met Biogen over de behandeling van een volgende groep kinderen met een urgente behandelbehoefte. Het eerste kind uit deze laatste groep is deze week behandeld. Tegelijkertijd is het medicijn voor een andere groep patiënten nog niet beschikbaar. ‘We zitten in een beginstadium, we zijn er nog lang niet.’

Van der Pol kan zich 23 december 2016 herinneren als de dag van gisteren. Hij was kerstboodschappen aan het doen toen hij werd gebeld door Ria Broekgaarden van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland. ‘Spinraza is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration!’, hoorde hij door de telefoon.
Geweldig nieuws, want nu wist hij dat hij zeer waarschijnlijk ook in Nederland op korte termijn patiënten met SMA kon gaan behandelen.

Nieuw tijdperk

‘Een memorabele dag was het. Het begin van een nieuw SMA-tijdperk’, vertelt Van der Pol. ‘Nadat ik jarenlang flink wat slecht-nieuwsgesprekken met ouders heb moeten voeren, veranderde nu dat perspectief. Heel bijzonder zo’n doorbraak mee te maken, een ongelooflijke stap vooruit. Dit medicijn gaat voor sommige patiëntjes het verschil maken tussen leven of dood.’

Behandeling

Het is een jaar later.  Er is het afgelopen jaar ontzettend veel werk verzet in zijn vakgebied. Met gepaste trots vertelt Van der Pol dat in het UMC Utrecht het afgelopen jaar behandeling mogelijk is gemaakt voor 18 patiëntjes met de ernstigste variant van de spierziekte, SMA type 1. ‘Biogen heeft Spinraza vooruitlopend op het vergoedingsbesluit door de minister gratis beschikbaar gesteld voor kinderen met SMA type 1. Vaak halen deze kinderen hun eerste verjaardag niet. Voor de kinderen bij wie de behandeling aanslaat, dat is tenminste de helft, boeken we enorme vooruitgang. Zij laten een verbetering zien op motorisch gebied.’
De behandeling met Spinraza is een ingewikkelde logistieke operatie. Het kan alleen worden toegediend via een ruggenprik. Het eerste jaar heeft een baby er zes nodig, waarvan de eerste vier in een tijdsbestek van twee maanden. ‘Dat betekent zes keer een opname op de high care in het Wilhelmina Kinderziekenhuis’, legt Van der Pol uit.
Voor de groep die nu wordt behandeld is het gelukt elke keer weer die logistieke puzzel rond te krijgen. Van der Pol: ‘Ons hele team - van de kinderartsen en anesthesiologen en hun teams in het WKZ tot verpleegkundigen en collega’s uit het SMA Expertisecentrum - heeft direct de handen ineengeslagen om behandeling met Spinraza voor deze groep patiëntjes mogelijk te maken. Er is nooit ‘nee’ verkocht. Dat zie ik als een grote prestatie.’

Doorbraak

Als arts kan Ludo van der Pol nu écht iets doen voor een specifieke groep kinderen met SMA, voorheen kon hij alleen een zo goed mogelijke medische ondersteuning bieden. Als hoofd van het SMA Expertisecentrum is hij al ruim tien jaar druk bezig de spierziekte in Nederland op de kaart te krijgen en deze doorbraak stemt hem hoopvol. Ook omdat er op gebied van therapie momenteel ook andere ontwikkelingen gaande zijn, zoals gentherapie of pillen, waardoor er voor patiënten in de toekomst mogelijk meerdere behandelingsmogelijkheden zullen zijn. ‘Ik hoop op een methode die minder belastend is voor deze patiënten’, zegt Van der Pol. ‘De kinderen die we nu vaak een ruggenprik moeten aandoen brengen we even zo vaak onder narcose, om te voorkomen dat ze een aversie krijgen van het ziekenhuis en tegen artsen. De behandeling is intensief en heel heftig voor zowel de kinderen als de ouders. We proberen ze hierbij zo goed mogelijk te begeleiden.’

Keerzijden

Er zitten - helaas – meer keerzijden aan het medicijn. Naast de ingewikkelde toediening is Spinraza namelijk schreeuwend duur. Eén injectie kost 80.000 euro. Dat betekent dat het medicijn het eerste jaar bijna 500.000 euro kost en in de jaren erna 250.000 euro per patiënt. Van der Pol: ‘Het medicijn zit nu in de pakketsluis. Dat betekent dat het Zorginstituut zich buigt over de kosten, de effectiviteit en de verhouding daartussen. Het Instituut komt binnenkort met een advies dat belangrijk is voor het besluit over vergoeding, een uitspraak wordt in het voorjaar verwacht. Tot die tijd wordt Spinraza niet vergoed.’
De minister en Biogen hebben eind vorig jaar een gezamenlijke tussenoplossing bereikt. Hierdoor kan een groep kinderen met SMA type 2 en 3a met de meest urgente behandelbehoefte al starten met de behandeling. Deze kinderen lopen niet de kans op korte termijn te overlijden, maar hun motorische functies gaan wel snel achteruit. Hoe eerder zij het medicijn krijgen, hoe beter. Het eerste kind van deze groep is deze week behandeld.

Telefoontjes

Regelmatig krijgt Van der Pol telefoontjes en mails van ouders die vragen om een uitzondering. ‘Ik begrijp dat heel goed’, zegt Van der Pol. ‘Het is echter niet zo dat ik daar over beslis. Een indicatiecommissie beoordeelt de meest urgente groep kinderen met SMA type 2 en 3a en bepaalt de volgorde. De noodzaak van narcose betekent namelijk ook dat niet alle kinderen tegelijk kunnen worden behandeld. Net als de ouders wachten wij intussen op het vergoedingsbesluit. Pas als dat bekend is weten we wie er allemaal in aanmerking komen voor behandeling.’
De komst van Spinraza brengt nieuwe dilemma’s voor ouders met zich mee, benadrukt Van der Pol. ‘Ouders van ernstig zieke kinderen moeten nu de keuze maken of ze hun kind wel of niet laten behandelen. Als zij beslissen dat niet te doen, omdat hun kind altijd ernstige beperkingen zal houden, kan dat een schuldgevoel met zich meebrengen. Deze keuzestress is nieuw en ontzettend lastig voor ouders.’

Lange termijn

De neuroloog houdt enige reserves als het gaat om het effect op lange termijn van Spinraza. ‘We staan aan de voorzichtige kant, we verwachten niet dat kinderen met SMA door Spinraza opgroeien als ieder ander. Het is geen wondermiddel, het geneest SMA niet. Het kan alleen het ziektebeloop veranderen en voor verbetering van de spierfuncties zorgen. Daarbij: we weten natuurlijk niet wat dit medicijn op lange termijn doet. Blijven de patiënten stabiel? Dat zal de tijd moeten uitwijzen.’

Wachten

Voorlopig is het wachten op het vergoedingsbesluit. Vanzelfsprekend stond Ludo van der Pol in de startblokken een grotere groep patiënten met SMA te gaan behandelen. ‘Verruiming van de beschikbaarheid door de recent bereikte tussenoplossing biedt voor nu een prachtige uitkomst. Maar dan nog blijft het wachten op het advies, waaruit moet blijken of er een structurele vergoeding komt voor dit medicijn. Mijn droom? We willen toewerken naar een scenario waarin iedere patiënt de behandeling krijgt die het meest oplevert, tegen de minste lasten.’
 

Wat is SMA?
Spinale Musculaire Atrofie of Spinale Spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte. Bij SMA is de aansturing van de spieren onomkeerbaar aangetast. Daardoor zijn de spieren verzwakt.
 
Er zijn 4 typen te onderscheiden:
 
SMA type 1: Ontstaat voor de leeftijd van zes maanden. Deze kinderen leren nooit zitten, staan of lopen. Ze hebben grote kans op overlijden.
SMA type 2: Deze kinderen leren wel zitten, maar niet staan of lopen.
SMA type 3: Ontstaat na de leeftijd van 18 maanden. Deze kinderen leren wel staan of lopen maar verliezen deze functies uiteindelijk vaak.
SMA type 4: Wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen na het dertigste levensjaar, wat heel soms gebeurt, heeft men het ook wel over SMA type 4. Er is vaak een symmetrische zwakte in de bovenarmen en bovenbenen.

SMA is een erfelijke ziekte. De kans dat een kind met SMA wordt geboren is 1 op 10.000.  Er komen jaarlijks twintig nieuwe patiënten bij.
 
Hoe werkt Spinraza?
Spinraza is een speciaal voor SMA ontwikkeld medicijn. SMA wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje DNA, het survival motor neuron (SMN) 1 gen, dat zeer belangrijk is voor de functie van zenuwcellen. Mensen bezitten naast SMN1 ook een een tweede SMN gen, SMN2, dat ten dele de functie van SMN1 kan overnemen. SMN2 doet dit alleen minder efficiënt, waardoor er minder SMN eiwit gemaakt wordt. Spinraza zorgt ervoor dat het SMN2-gen meer als het SMN1-gen gaat werken.
 
Meer informatie:
Expertisecentrum SMA UMC Utrecht 

Spierziekten Nederland