Het Utrechtse ALS-onderzoek, gekoppeld aan zorg, is vorige week in de prijzen gevallen. Ten eerste heeft neuroloog prof. Leonard van den Berg van het UMC Utrecht Hersencentrum de prestigieuze Forbes Norris Award ontvangen tijdens het jaarlijkse internationale ALS-congres in Milaan. Daarnaast kreeg arts-onderzoeker Michael van Es  de Paolo Gontijo International Medicine Award voor zijn onderzoek naar de erfelijkheid van ALS.

Om een Forbes Norris Award te verkrijgen moet iemand uitstekende patiĆ«ntenzorg bieden en excellent onderzoek verrichten waarmee een betekenisvolle bijdrage aan de wetenschap wordt geleverd. De combinatie van high-impact wetenschappelijke resultaten op het gebied van trials, genetica, epidemiologie en (palliatieve) zorg, plus de opzet van ‘evidence based’ multidisciplinaire zorg in het ALS Centrum Nederland, leverde Leonard van den Berg deze internationale erkenning op.

De Paolo Gontijo International Medicine Award is bestemd voor de beste ALS-onderzoeker onder de 35 jaar. “Ik doe al jaren onderzoek naar de erfelijkheid van ALS”, vertelt Michael van Es. “Vanuit genetisch perspectief bestaan er twee vormen van ALS. Een erfelijke vorm en een sporadische, niet erfelijke vorm. Bij erfelijke ALS zijn maar liefst twintig verschillende genen betrokken. Bijna alle ALS-genen worden verondersteld een autosomaal dominante ziekte te geven, wat betekent dat gemiddeld de helft van elke generatie in een familie de ziekte ontwikkelt.  We zien in de praktijk echter vrij vaak dat er familieleden zijn, die een afwijking (mutatie) in een gen dragen maar niet ziek worden. We hebben bij honderd families met ALS plus bij tweeduizend gezonde controlepersonen bekeken of er mutaties in meerdere genen gevonden konden. We hebben zes verschillende ALS-genen onderzocht. We zagen bij zes van de honderd families met ALS inderdaad mutaties in meerdere genen. We onderzoeken nu in Europees verband hoe vaak dit fenomeen voorkomt en welke combinaties van genen het vaakst voorkomen. Dit kan leiden tot meer inzicht in de onderliggende ziektemechanismen.”

Rechts: Michael van Es

Onder: Leonard van den berg met Award