De ACTIVATE-studie is een wereldwijde studie fase 3 medicijnstudie naar de werking en veiligheid van mitapivat voor mensen met de erfelijke bloedziekte pyruvaat kinase deficiëntie (PKD). Mitapivat is uniek in zijn soort omdat het het eerste medicijn is dat aangrijpt op de energievoorziening van de rode bloedcellen, ook wel glycolyse genoemd. 

Pyruvaat kinase deficiëntie

PKD wordt veroorzaakt door het niet goed functioneren of ontbreken van het enzym pyruvaat kinase. De rode bloedcellen raken beschadigd waardoor ze versneld uit het bloed worden verwijderd. Dit tekort aan rode bloedcellen noemen we bloedarmoede. In het bloed zie je dat terug door de lage hemoglobine waarden (Hb). Mensen hebben ook klachten als geelzucht en botpijn.

ACTIVATE-studie

Eduard van Beers vertelt: 'De ACTIVATE-studie is de eerste studie naar het medicijn mitapivat bij mensen met PKD, die niet afhankelijk zijn van bloedtransfusie. Mitapivat activeert het enzym 'pyruvaat kinase'. Hierdoor stijgt het Hb. Dat zagen we terug bij ruim een derde van de patiënten. De patiënten gaven zelf aan dat ze zich fijner voelden qua vermoeidheid, energieniveau, kortademigheid, geelzucht en botpijn. Persoonlijk denk ik dat mensen zich niet alleen minder vermoeid voelden door de stijging van het Hb, maar ook omdat het beenmerg niet meer zo hard hoeft te werken om steeds nieuwe rode bloedcellen aan te moeten maken.

Mitapivat werd goed verdragen door de studiedeelnemers. Al gaven ze soms aan dat het vervelend was dat ze niet goed konden slapen omdat ze veel energie hadden. Belangrijk bij dit medicijn is dat je niet zomaar kunt stoppen omdat je bloedwaarden dan te snel teruggaan naar hun oude waarde.'

Toekomst voor mitapivat

'De ACTIVATE-studie richtte zich op de werking en veiligheid van mitapivat bij PKD. Ondertussen zijn we druk bezig  in het UMC Utrecht met nieuwe studies naar mitapivat voor andere vormen van erfelijke bloedarmoede zoals sikkelcelziekte, thalassemie, sferocytose en congenitale dyserythropietische anemie. Later dit jaar zullen we in het Wilhelmina Kinderziekenhuis starten met een studie naar mitapivat bij kinderen met PKD. Bij volwassenen met PKD, die afhankelijk zijn van bloedtransfusie, zagen we dat zij ook goed reageerden op mitapivat. Deze resultaten worden later dit jaar gepubliceerd. Doordat mitapivat ook voor andere vormen van zeldzame bloedarmoede werkt, hebben we hier te maken met een heel uniek nieuw concept aan medicijnen. De FDA in Amerika heeft mitapivat in februari dit jaar toegelaten voor de behandeling van PKD. Ik verwacht dat mitapivat over 2-3 jaar in Nederland op de markt komt.'

Onderzoeksresultaten van de ACTIVATE-studie

Voor meer informatie, kijk op de onderzoekspagina van de Van Creveldkliniek.