Ongetwijfeld zult u met belangstelling de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen voor Cystic Fibrosis volgen. Al een aantal jaren zijn er middelen in ontwikkeling die niet alleen de symptomen van CF bestrijden (zoals bijvoorbeeld antibiotica en slijmverdunners), maar ook het ziektebeeld bij de basis aangrijpen. Voor een deel van de patiënten met CF is er momenteel groot nieuws.
Ongeveer 10 procent van alle patiënten met CF hebben een genmutatie waarbij sprake is van een zogenaamd stopcodon. Dat is een afwijking in het erfelijk materiaal waardoor lichaamscellen geen goed CFTR-eiwit kunnen maken, met CF als gevolg. Er is nu een middel ontwikkeld dat deze erfelijke afwijking als het ware kan omzeilen. De verwachting is dat bij gebruik van dit middel de productie van het CFTR-eiwit zal verbeteren, waardoor de verschijnselen van CF afnemen. Dit lijkt een doorbraak in de behandeling van CF, maar de behandeling kan dus maar bij ongeveer 10% van de CF-patiënten worden toegepast. Binnenkort zal een grote internationale studie worden uitgevoerd die duidelijk zal moeten maken wat de werkelijke waarde van het nieuwe geneesmiddel is. Ook patiënten van het CF-Centrum Utrecht kunnen hier aan meedoen.
