Het erfelijkheidsproject en de eerste resultaten

martijnsliekerMartijn Slieker is sinds 2000 werkzaam bij het CF-Centrum Utrecht. Als student geneeskunde verzorgde hij tot 2001 de data-invoer van de CF database. Verder verrichte hij voor zijn studie geneeskunde een aantal onderzoeken bij het CF Centrum, onder andere naar neuspoliepen en leverproblemen bij CF.

In 2003 is Martijn aangenomen voor de specialisatie tot kinderarts. Tevens doet hij promotieonderzoek naar de invloed van erfelijke factoren op het ziektebeloop bij CF. In 2004 was Martijn kamparts bij het jaarlijkse CF-kamp (FOK).

Erfelijke eigenschappen:
Er blijken grote verschillen te zijn binnen de groep patiënten met CF. Iedereen heeft de erfelijke eigenschap voor CF, maar toch lopen de klachten die mensen hebben soms sterk uiteen. Daarom denken we dat er ook nog andere erfelijke eigenschappen zijn die bepalen of iemand veel of weinig klachten heeft van CF. Deze erfelijke eigenschappen bepalen misschien het plakgedrag van bacteriën aan witte bloedcellen. Of ze bepalen de mate van overactiviteit van de cellen zelf. Misschien bepalen ze ook wel hoe goed het lichaam in staat is om de zogenaamde ‘kogelvangers’ neer te zetten.

Risico's eerder inschatten:
Als we deze erfelijke eigenschappen kennen, dan zouden we in de toekomst al bij de geboorte kunnen vaststellen of een patiënt veel of weinig kans heeft om bepaalde klachten te krijgen. Zoals luchtwegproblemen, leverproblemen of suikerziekte. Bij risicopatiënten kunnen we dan extra alert zijn en ook eerder ingrijpen. Het zou ook belangrijk kunnen zijn voor mensen die een longtransplantatie nodig hebben. Sommige patiënten moeten dan misschien vroeger op de wachtlijst dan anderen.

Medewerking gevraagd:
Voor dit project willen we graag van zoveel mogelijk CF-patiënten een buisje bloed afnemen. Hierin worden dan erfelijke factoren bepaald, zodat die kunnen worden vergeleken met de klachten en verschijnselen van de betreffende patiënt. Er is dus een goede kans dat u hiervoor wordt benaderd.

De eerste resultaten
We zijn inmiddels ruim een half jaar bezig om voor dit onderzoek bloed te verzamelen. Inmiddels hebben ruim 225 patiënten van het CF-Centrum Utrecht bloed laten afnemen. We zijn alle deelnemers erg dankbaar voor hun bijdrage!

Voor een onderzoek naar de invloed van erfelijke eigenschappen op het ziektebeloop is het erg belangrijk zovel mogelijk deelnemers te hebben. Hoe meer deelnemers, des te betrouwbaarder de resultaten. We zullen komende maanden dus doorgaan met het verzamelen van bloed.

Inmiddels zijn we druk bezig met het onderzoeken van het bloed. We hopen in de eerste helft van 2005 de eerste resultaten te kunnen presenteren.

Proefschrift 2008
Momenteel wordt alle data verwerkt in het proefschrift. Promotie zal plaatsvinden op 26 juni 2008. Na verschijnen van het proefschrift zal een verkorte samenvatting van het onderzoek op deze site verschijnen.


chromosomeserfelijkheid
Disclaimer© 2006-2012 UMC Utrecht, Alle rechten voorbehouden