In de sessie "Care for infants and young children with CF" was er speciale aandacht voor de voedingstoestand en gastro-intestinale aspecten.
De voedingstoestand op jonge leeftijd blijkt een van de beste voorspellers van later pathologie, mortaliteit, groei, longfunctie(verlies) en prognose. Ook het tijdstip van puberteit is hiermee sterk gerelateerd.
Opvallend is dat de meeste kinderen hun piekgewicht (als %voorspeld) hebben op de leeftijd van ongeveer 4 jaar. Deze piek is hoger bij een betere voedingstoestand als zuigeling.
De voedingstoestand wordt van oudsher gerelateerd aan de (mal-)absorptie en deze laatste aan de mate van pancreas(in)sufficiëntie. Toch blijken deze laatste twee bij nader onderzoek slecht te correleren. Zo hebben veel kinderen met een hoge VRC toch hoge doses pancreasenzymen nodig en omgekeerd.
De malabsorptie blijkt dan ook van enkele andere factoren afhankelijk zoals de mucosafunctie (immuniteit en cell turn over) en intraluminale factoren (zoals pH, bacteriële overgroei en obstructie). Ook de restfunctie van het CFTR (en dus de CFTR mutatieklasse) blijkt (wel) sterk gecorreleerd met voedingstoestand en dus prognose.
Als voorbeeld de intaluminale pH: deze is vaak lager bij CF patiënten t.g.v. de verminderde secretie van HCO3- door gal en mucosa. Deze secretie is grotendeels afhankelijk is van CFTR. De lagere pH vormt een continue stress/prikkel voor de pancreas, leidend tot inflammatie en mucosalaesies.
Toediening van zuurremmers leidt dan ook niet alleen tot verbeterde absorptie, maar ook tot minder inflammatie van pancreas en wellicht langer behoud van restfunctie.
In een prachtig verhaal van D. Borowitz werd nog een de nadruk gelegd op de zeer wisselende samenstelling van enzympreparaten, niet alleen afhankelijk van de verschillende preparaten, maar ook van de individuele capsule, "leeftijd" van het preparaat en bewaarmethode.
In de VS dient de label claim (b.v. 10000 E lipase) 6 maanden na fabricage te kloppen. Daardoor blijkt dit preparaat direct na fabricage 60% meer (16000 E) en een jaar later 40% minder (6000 E) te kunnen bevatten. Goed om af en toe bij stil te staan.
En dit is dan nog afgezien van andere belangrijke factoren die de "opbrengst" aan enzymen in de darm bepalen zoals coating van het preparaat, intraluminale pH (zie boven), temperatuur, licht, innamesnelheid, etc.
Overigens blijkt ook in de VS fibroserende colopathie nauwelijks meer voor te komen. De reden hiervoor is echter onduidelijk en betreft waarschijnlijk zeker niet alleen de beperkte maximale dosis zoals die in de meeste landen wordt gebruikt.
In de sessie: "But I thought it were my lungs: Muscle function in Cystic Fibrosis" was er speciale aandacht voor de bijdrage van de spierfunctie aan het verminderde inspanningsvermogen van CF patiënten.
De maximale inspanningscapaciteit is sterk gecorreleerd met prognose. Bij een VO2max >45 ml/min/kg is de overleving na 15 jaar vrijwel 100%, bij waarden onder de 32 is de overleving nog slechts 30%. Bovendien bepaalt de VO2max de spontane dagelijkse activeiten en deze laatsten zijn weer sterk gecorreleerd met het longfunctieverlies in de loop der tijd.
Van oudsher wordt steeds gedacht aan de longfunctie en voedingstoestand (lees spiermassa) als belangrijkste beperkende factoren voor het maximale inspanningsvermogen.
Dit mag zo zijn bij sterk verminderde longfunctie en spiermassa, er zijn duidelijke aanwijzingen dat ook een stoornis van de spierfunctie zelf een belangrijke bijdrage is, ook en vooral in de periode voordat de longfunctie sterk verminderd is.
Ook het geslacht speelt hierbij een rol. Met name bij vrouwen wordt de variatie in VO2max voor 34% bepaald door perifere spierkracht, dit in tegenstelling tot mannen waar spierkracht veel minder vaak een limiterende factor blijkt te zijn. Overigens blijkt bij CF patiënten de kracht van de perifere skeletspieren sterker gestoord dan die van het diafragma. De oorzaak hiervan blijft onduidelijk, zeker nu is aangetoond dat CFTR niet alleen aanwezig is in de skeletspieren (reeds aangetoond bij ratten in 1992), maar ook in het diafragma (bericht tijdens NACF van onderzoekers uit Quebec, Canada) met deze CFTR lijkt ook de belangrijkste veroorzaker van de verminderde spierfunctie te zijn genoemd.
De kracht van de spieren wordt met name bepaald door de spiermassa (gerepresenteerd door de zogenaamde lean body mass ("droog gewicht").
Bij eenzelfde spiermassa blijkt echter de kracht bij CF patiënten duidelijk verminderd. Hoe komt dat? Er zijn duidelijke aanwijzingen dat het CFTR hierbij een rol speelt, deels afhankelijk van de ernst van de CFTR-afwijking.
Klasse 1 en 2 mutaties gaan gecorrigeerd voor longfunctie gepaard met een slechtere VO2max. Daarbij is CFTR niet alleen een chloorkanaal maar heeft tevens een rol bij o.a. natriumtransport, gluthationtransport, ATP transport en bij het zuurbase-evenwicht. CFTR-dysfunctie leidt tot acidose en daardoor tot verminderde spierfunctie.
Het CFTR in mitochondriën zorgt voor binding aan AMP fosfokinase waardoor mitochondriele opname van vetzuren en daarmee samenhangend ATP productie wordt gestimuleerd. Bij afname van functionerend CFTR neemt dan met de afname van de mitochondriële functie vanzelfsprekend ook de aërobe capaciteit af. Ook bevindt zich bij CF meer calcium in de mitochondriën wat de functie remt.
Vervolgens blijkt ook de na elke inspanning optredende beschadiging van spieren sterker te zijn bij CF blijkend uit een sterkere toename van o.a. IL6 en TNFalpha, een proces datoverigens gunstig beïnvloed wordt door ibuprofen. Ook het gebruik van corticosteroïden heeft een negatieve invloed op spierfunctie.
Ten slotte zijn er verschillende modifier genes die de spierfunctie kunen beïnvloeden. Zo zijn er bepaalde polymorfismes van het angiotensine converting enzyme gen, waarbij het ene (DD) gepaard gaat met hogere ACE concentraties en daardoor meer vasoconstrictie geeft en dus verminderde spierdoorbloeding, in vergelijking met het andere (II).
Samengevat zijn er dus duidelijke aanwijzingen dat de door CFTR beïnvloede spierfunktie een belangrijke rol speelt bij de inspanningscapaciteit van CF patiënten. Dit betekent ook dat bij een bepaalde longfunctie vaak veel winst te halen valt uit verbetering van spierfunctie door (1) een goede voedingstoestand (spiermassa) en (2) goede training van spier(functie).
Voor het tweede opeenvolgende jaar was er tijdens het NACF congres speciale aandacht voor urine-incontinentie bij CF patiënten.
Een vooralsnog onderbelicht onderwerp dat ook in de literatuur pas sinds enkele jaren wordt genoemd. De reden van deze relatieve ontkenning licht zowel bij de patiënten die dit probleem blijkbaar niet spontaan ter sprake brengen als ook bij de artsen en ander hulpverleners die er niet specifiek naar vragen.
Urine-incontinentie, en dan speciaal stressincontinentie komt zeer veel voor, in verschillende studies sinds 2000 bij tot 68% van de volwassen vrouwen en 16% van de mannen met CF. Ook bij kinderen vanaf 5 jaar wordt urine-incontinentie beschreven.
Belangrijkste risicofactoren zijn vanzelfsprekend het hoesten en vrouwelijk geslacht. Vooral de hoestbuien met frequente, forsere, langdurige en repetitieve hoestbewegingen gaan de beschermende functie van de bekkenbodemspieren te boven. Deze laatste wordt gecompromitteerd door de hyperinflatie, voorovergebogen houding bij het hoesten, maar met name ook het "uithoudingsvermogen" van deze spieren. Meer nog dan de kracht en de coördinatie van het aanspannen van de bekkenbodemspieren blijkt dit volhouden van aanspanning verminderd.
Zo bleek uit onderzoek, verricht in Melbourne, waarbij middels EMG en ECHO naar de functie van deze spieren werd gekeken.
De symptomen variëren van verlies van enkele druppels tot meermaals per dag volledig natte broek (luiers).
Een 3 maanden durende specifieke continentietraining, bestaande uit zowel blaastraining, bekkenbodemspiertraining, biofeedback en elektrostimulatie bleek vooral het aantal lekmomenten en de spieractiviteit te verbeteren. Kwaliteit van leven verbeterde bijna significant bij deze kleine groep van slechts 10 vrouwen tussen 28 en 65 jaar.
Er zijn nauwelijks gegevens bekend bij kinderen, laat staan effecten van interventie.
Samengevat een betrekkelijk nieuwe speler in de CF zorg die wellicht bij toenemende levensprognose van de CF patiënt de komende jaren steeds meer aandacht zal krijgen en een substantieel deel van de multidisciplinaire zorg zal gaan uitmaken.