Alle cellen in het menselijk lichaam bevatten 23 paar chromosomen; één paar vormt het geslachtschromosoom en bepaalt of iemand man of vrouw is. Iedere mens krijgt van ieder van zijn ouders de helft van elk chromosomenpaar. Alle chromosomen bestaan uit DNA. DNA is een eiwit, opgebouwd uit een lange keten van aaneengeschakelde aminozuren. Een aantal van deze schakels vormt samen een gen. In de genen zijn de erfelijke eigenschappen gelegen. Er zijn genen die bepalen of iemand blauwe of bruine ogen heeft, blond of zwart haar heeft, enzovoort. Een afwijkende volgorde in de aminozuren, kan een fout in het gen betekenen en erfelijke ziekten tot gevolg hebben.
Meest voorkomende erfelijke aandoening
CF is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in Nederland; één op de 30 mensen is drager van het afwijkende CF-gen, maar is niet ziek. Als ouders allebei drager zijn, hebben ze 25% kans een kind met CF te krijgen.
Omdat de ouders van een eerste kind met CF beide drager van een afwijkend gen zijn en zelf helemaal geen klachten hebben, weten ze meestal niet dat ze de ziekte kunnen doorgeven. Daarom is het vaak voor de geboorte niet bekend dat een kind CF zal hebben.