De oorzaak van Cystic Fibrosis is bekend. Een kind dat van beide ouders het gendefect erft, maakt een bepaald eiwit niet aan. Dat eiwit is nodig voor het transport van chloor en water door slijmvliescellen van organen als longen, alvleesklier, lever en darmen. Als dat niet gebeurt, krijgt het slijm in de organen te weinig vocht en wordt taai.