Het academisch ziekenhuis Maastricht (azM) kan op dit moment routine-onderzoek doen bij:
- geslachtsgebonden aandoeningen
- het fragiele X syndroom
- cystische fibrose (CF, taaislijmziekte)(niet alle mutaties)
- spinale spieratrofie (de ziekte van Werdnig-Hofman, SMA type 1, SMA type 2)
- de ziekte van Huntington
- bepaalde vormen van erfelijke ataxie (SCA 3)
- de ziekte van Steinert (myotone dystrofie)
- een aantal zeldzamere erfelijke aandoeningen
- chromosomale afwijkingen, waarbij het risico op een miskraam of een kind met een chromosomale afwijking hoog is
Het PGD-onderzoek richt zich alléén op die aandoening waarvan vooraf bekend is dat hierop een verhoogd risico bestaat.