Soms kan een schisis ook samengaan met andere aandoeningen of symptomen. Hierbij kan gedacht worden aan medische aandoeningen, een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen of een karakteristiek uiterlijk. In dat geval kan er sprake zijn van een syndroom.
Een voorbeeld van zo’n syndroom is het 22q11-deletiesyndroom. Iedere cel in het lichaam bevat erfelijk materiaal, het DNA, in de vorm van 46 chromosomen. Bij kinderen met het 22q11-deletiesyndroom mist een stukje DNA op chromosoom 22. Hierdoor bestaat er een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen. Veel voorkomende aandoeningen bij het 22q11-deletiesyndroom zijn hartafwijkingen, spraak- en voedingsproblemen, een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen (zie:
http://www.umcutrecht.nl/subsite/erfelijkheid/onderzoek/vcfs-22q11.2-deletiesyndroom)
Het merendeel van de kinderen met schisis heeft geen syndroom. Bij de kinderen met een schisis die wel een syndroom hebben, komt het 22q11-deletiesyndroom het vaakste voor. Kinderen met het 22q11-deletiesyndroom hebben vaak een palato-schisis oftewel gehemeltespleet (zie: verschillende vormen van schisis) of een te kort gehemelte. Er is dan een operatie nodig om deze spleet te sluiten of om het gehemelte te verlengen. In vergelijking met kinderen met schisis zónder het 22q11-deletiesyndroom kunnen de operatieresultaten soms tegenvallen. Hoe dit precies komt is nog niet duidelijk.
Momenteel wordt er door leden van het schisisteam en onderzoekers in het Wilhelmina Kinderziekenhuis onderzoek gedaan bij kinderen met het 22q11-deletiesyndroom. Het zou dus kunnen dat u bij uw bezoek aan het schisisteam gevraagd wordt hieraan mee te werken. Wij willen graag weten hoe het gaat met de spraak vóór en na de operatie om de gehemeltespleet te sluiten en uitzoeken welke factoren hierop van invloed zijn. Wanneer bekend is wat het resultaat van de operatie positief of negatief beïnvloedt kan de behandeling daarop aangepast worden.
Heeft u een kind met het 22Q11 deletie syndroom en wilt u graag uw medewerking verlenen aan wetenschappelijk onderzoek? Neem dan contact op met A.van Sloten, Coördinator Schisisteam 088 75-54070 of via de mail:
22q11@wkz.azu.nl