Voor het stellen van een diagnose van Pierre Robin sequentie zijn drie kenmerken (een triade) nodig. Het kind heeft een kleine onderkaak (micrognathie), terugvallende tong (glossoptosis) en ademhalingsproblemen. De ademhalingsproblemen kunnen gering, maar kunnen ook levensbedreigend zijn. In de literatuur word vaak bijgevoegd dat een gehemeltespleet (palatoschisis) deel is van de diagnose. Dit is niet nodig, maar een palatoschisis is wel aanwezig in 80-90% van de gevallen.
Pierre Robin was een Franse arts die in 1923 bij kinderen een afwijking beschreef die nu zijn naam draagt. De kinderen hadden een kleine onderkaak (micrognathie), een terugliggende tong (glossoptossis) die dan tot ademhalingsproblemen kan leiden. Deze kenmerken zijn voor 1923 door andere artsen beschreven maar Pierre Robin heeft de eer gekregen doordat zijn naam hieraan verbonden is. Het is uniek in de geneeskunde om een voornaam en achternaam aan een ziektebeeld te geven. Meestal worden alleen de achternaam gegeven zoals Down syndroom. Puristen spreken dan ook van Robin sequentie.
Een sequentie is zoals het engelse woord “sequence” betekend een “vervolg van iets”. De ene aandoening zorgt dus voor een andere aandoening die daar tegenaan ligt, en laatstgenoemde afwijking lijdt weer tot een andere afwijking. Bij een sequentie zijn de afwijkingen dus tegen mekaar aan gelegen. Een syndroom is als er meerdere aandoeningen op verschillende plaatsen in het lichaam voorkomen. De verzameling aangeboren afwijkingen zijn terug te voeren tot een gemeenschappelijke oorzaak. Bijvoorbeeld een oog, hart en teen aandoening. Hier liggen de afwijkingen dus niet tegen mekaar aan.
Tijdens het ontstaan van het gezicht groeien er verschillende processen uit en ontmoeten mekaar. Zo hebben we een proces die van boven in het gezicht naar beneden groeit en dan weer met een proces van de zijkant samengroeit. Groeien deze processen niet samen dan ontstaat er een lipschisis. Voor de normale ontwikkeling van de bovenkaak ligt de tong eerst tussen de twee kaakhelften. Zoals de kaak naar onder en naar voren groeit valt de tong iets naar beneden en kunnen de twee kaakhelften mekaar in de midlijn ontmoeten. Het vastgroeien van de bovenkaak gebeurd dan van voren naar achteren (zoal een rits). Daarom zien we eigenlijk nooit een schisis waarbij de huig bijvoorbeeld wel vastzit en de rest van het gehemelte niet. Is de kaak dus te klein, dan kan de tong niet naar beneden zakken en is het gevolg (sequence) dat de tong in de keel zakt. Dit heeft weer tot gevolg dat er ademhalingsproblemen kunnen onstaan. Vaak is er dan ook een gehemelte spleet omdat de twee kaakhelften niet bij elkaar uit kunnen komen.
Tijdens de normale ontwikkeling van de bovenkaak ligt de tong tussen de twee helften van de bovenkaak. Pas tussen de 8-10 week van de zwangerschap als de kaak naar voren groeit, kan de tong naar beneden zakken en kan de twee helften van de bovenkaak in de midlijn fuseren. Dit proces begint voor en loopt naar achteren.
Doordat de onderkaak te klein blijft wordt de tong naar boven geduwd waardoor de normale sluiting van het gehemelte niet kan plaatsvinden en er ontstaat een palatoschisis. Deze is vaak een U-vormige gehemeltespleet, in tegenstelling tot de V-vormige spleet die gezien wordt als de spleet niet veroorzaakt wordt door een te kleine kin. Pierre Robin sequentie kan echter ook een V-vormige palatoschisis hebben. Zoms is er ook alleen een schisis van het zachte deel van de palatum.
Doordat de ene afwijking leidt tot de andere spreekt men van een sequentie (=opeenvolging).
Alle kinderen met een kleine onderkaak, terugliggende tong en een ademhalingsprobleem worden eerst als Robin sequentie beschreven. Daarna gaan we opzoek naar een oorzaak. De term “Robin sequentie” is geen diagnose. Dit is slecht een beschrijvende term. Pas na het maken van deze beschrijving, gaan wij opzoek naar een oorzaak. Hiervoor is er contact met de klinische genetica. Is er een syndroom mee geassocieerd spreken wij van een Pierre Robin sequentie met syndroom of vaak alleen “Robin syndroom”. Dat is in 75-80% van de gevallen. Vinden wij geen geassocieerd syndroom spreken wij van een Pierre Robin sequentie zonder syndroom.
De meest algemene syndromen geassocieerd met Pierre Robin sequentie is Stickler syndroom (www.stickler.org), velocardiofaciale syndroom (22q11.2 DS) (
www.umcutrecht.nl/vcfs ;
www.vcfs.nl), en Treacher Collins syndroom. Er zijn meer dan 60 syndromen die verbonden kunnen zijn Robin sequentie.
De kleine onderkaak (“micrognathie” in medische termen) is altijd aanwezig bij Robin sequentie maar kan het gevolg zijn van druk van buiten af (bijvoorbeeld te weinig vruchtwater of door een abnormale baarmoeder) of de kleine onderkaak kan ontstaan door een groeiprobleem in de kaak zelf. Bij het geval waar druk van buiten de boosdoener is, is er meestal geen syndroom aanwezig en spreken we dus van een Robin sequentie. Als er een verminderd groeipotentiaal in het kaakbot aanwezig is, is er meestal een syndroom aanwezig.
De voorkomst wisselt in de medische literatuur maar meestal word gezegd dat 1:8500 tot 1: 30 000 kinderen een Robin sequentie krijgen. Het komt bij jongens en meisjes evenveel voor.
De onderliggende oorzaak bepaalt de kans dat ouders van een kind met Pierre Robin sequentie opnieuw een kind zullen krijgen met dezelfde aandoening. Als de aandoening op zichzelf staat en er dus geen sprake is van een aanwijsbare onderliggende aandoening of syndroom, is de kans op herhaling gering (ongeveer 2% = 1 op 50). Is er sprake van een syndroom bepaalt het syndroom de kans op de herhaling. Zo wetende dat als een ouder bijvoorbeeld Stickler syndroom heeft en de andere ouder niet, dan heeft het kind een 50% kans om ook Stickler te krijgen. De klinisch geneticus kunt u meer informatie hierover geven.
Een kind met Pierre Robin sequentie heeft meer aandacht nodig dan een kind waarbij alleen een palatoschisis gediagnostiseerd is. De problemen sluiten ademhalings problemen, voedingsproblemen, de problemen geassocieerd met de palatoschisis zoals spraak en oorproblematiek in. Tevens is de vraag of de kaakuitgroei normaal is. Bijna 80% van kinderen met Robin sequentie hebben een syndroom.
Ademhalingsproblemen
Na de geboorte hebben de ademhalings- en voedings problemen de meeste aandacht. Het ergste probleem dat ook levensbedriegend kan zijn is de ademhalings problematiek. De ademhalinsgproblemen ontstaan meestal doordat de tong in de keel zakt en de ademweg afsluit, maar daar kunnen andere oorzaken voor zijn.
Het kind met Robin sequentie heeft kenmerkende snurkende geluidjes tijdens het slapen. Deze kinderen moeten goed onderzocht worden en meestal in het ziekenhuis worden opgenomen. De oorzaak van de ademhalingsproblemen kan dan onderzocht worden. In de meeste gevallen is de ademhalingsproblematiek eenvoudig op te lossen door het kind niet op de rug, maar op de zij of buik te leggen. In dit geval moet het kind wat sterker worden en moet de kaak wat uitgroeien om meer ruimte tussen de basis van de tong en de achterwand van de keel te verkrijgen. In erge gevallen van ademhalinsgproblemen is een operatie nodig. Dit is in de minderheid van de gevallen nodig (zie behandeling).
Voedings problemen
Voedingsproblematiek is ook algemeen bij kinderen met Robin sequentie. Meestal onstaat dit doordat het kind zo aan het vechten is om te kunnen ademhalen, dat al zijn energie daarvoor gebruikt wordt. Bij drinken is hij/zij zo moe en is de energie om te drinken niet meer anwezig. Het open gehemelte maakt de voeding moeilijker. Het kind drinkt niet of slecht aan de borst en ook een normale speen voldoet vaak niet. Met een goede speen zoals met een Habermann fles kunnen de problemen vaak verholpen worden. Door de opening naar de neusholte wordt zuigen en slikken bemoeilijkt. Het kind verslikt zich gemakkelijk en er loopt voeding door de neus weg. Door verslikken kan als complicatie een longontsteking ontstaan. Daarnaast kan de groei van de baby vertraagd worden door de extra inspanning die de baby moet leveren bij de ademhaling en door problemen bij het eten. Het is tevens bekend dat bij Pierre Robin sequentie kinderen ook soms een aansturingsprobleem hebben met het slikken. Hierbij zijn de hersenen (centrale zenuwsysteem) en de aansturing met de tong de de spieren van de slokdarm abnormaal. In dat geval bewegen deze spieren samen en niet naar elkaar zoals anders het geval is. Hierbij is het moeilijk voor het kind het eten in de maag te krijgen. Dit centrale sturingsprobleem duurt vaak een paar maanden voordat het zenuwsysteem uitrijpt. Dat probleem kan 4-6 maanden duren.
OorproblemenAlle kinderen met een gehemeltespleet hebben een grotere kans op ophoping van vocht achter het trommelvlies. Dit is omdat de gehemeltespieren niet gesloten zijn waardoor de buis van Eustachius minder goed werkt. Hierdoor wordt het middenoor onvoldoende ontlucht en kan vocht makkelijk achter het trommelvlies ophopen. Vocht in het middenoor kan een verminderd gehoor geven en een verhoogde kans op middenoorontsteking. Het is van belang dit tijdig op te sporen om gehoorverlies en dientengevolge een gestoorde spraak- en taalontwikkeling te voorkomen. De KNO-arts is deel van het schisis team en onderzoekt uw kind daarvoor. Zonodig zullen er buisjes geplaats worden.
SpraakAls bij een gehemeltespleet de spieren van het zachte gehemelte niet hersteld worden, kunnen spraak problemen ontstaan. Omdat bij kinderen met Robin sequentie er een neiging is voor de tong om naar achteren in de keel te zakken is de ruimte tussen de tong en de achterwand van de keel kleiner dan bij een gewone gehemeltespleet. Het tijdstip van opereren voor het sluiten van de palatoschisis is dan ook later dan bij een gewone palatoschisis. Wij sluiten dan zelden de palatoschisis voor 12 maanden leeftijd. Dit is vooral uit vrees dat de zwelling (oedema) van de operatie de ruimte tussen de tong en de achterand van de keel opnieuw kan afsluiten.
KaakuitgroeiOuders willen graag weten of hun kind een normale kaakuitgroei zal hebben. Vroeger werd vaak gezegd dat de kaak altijd een “catch-up growth” (“inhaalgroei”) heeft en dat patienten bijna altijd een normale kaak krijgen. Wij weten nu dat het in gevallen waar wij geen syndroom vinden wel het geval is. In gevallen van een syndroom is er vaak in het bot van de kaak een verminderd potential voor botgroei aanwezig. Voor deze aandoening is orthodontie vaak voldoende en in een kleine percentage van patienten is een kaak verlenging nodig. Als dit onvoldoende effect heeft kan de kaakchirurg een kaakverlenging doen. Het is zeldzaam dat dit nodig is.