De behandeling van de ademhalingsproblematiek heeft vaak de eerste prioriteit. Vaak is het voor een kind met de Robin sequentie gemakkelijker ademhalen als het in buikligging ligt. Zoals uitgelegd is een goed onderzoek naar de oorzaak van de ademhalings problemen nodig. In moeilijke gevallen kan een buisje door de neus tot achter in de keel worden gebracht. Er zal bij uw kind een zuurstof meting gedaan worden door de huid (transcutane zuurstof meeting). Vaak is extra zuurstof via een neuskapje nodig.
Helpen deze opties niet, of is er een ernstige ademhalingsprobleem zijn er twee operatieve mogelijkheden. Als de obstructie hoog in de luchtpijp is kiezen wij voor een operatie waarmee we de onderkaak langer maken. Is de obstructie laag in de keel dan maken we een opening naar de luchtpijp in de hals ( een zg tracheotomie). Vaak is buikligging in combinatie met extra bewaking via een monitor voldoende, zowel in het ziekenhuis als later thuis. De monitor bewaakt de ademhaling en hartslag, soms alleen tijdens de slaap, soms dag en nacht, vooral wanneer het kind alleen in de kamer is. Waakzaamheid van de ouders blijft echter geboden, omdat snel ingrijpen nodig kan zijn.
De operatieve mogelijkheden worden door een multidisciplinair team gemaakt waarbij de kinderarts en schisis-team (KNO-arts en plastisch chirurg) deel uitmaken. Vaak moet de KNO-arts de luchtweg met een endoscoop bekijken om de precieze plaats van de obstructie te bepalen.
Onderkaakverlenging (distractie)Door de onderkaak te verlengen kunnen we de tong naar voren trekken en kunnen we de obstructie vaak verhelpen. Voor de operatie maken we een rontgen-foto van de onderkaak. Tijdens de operatie krijgt uw kind een snee van 2,5 cm lang onder de kaakrand. Daarna worden er twee oplosbare plaatjes geplaats waarna we de onderkaak doornemen. De twee plaatjes worden dan middels een schroefje uitelkaar gedrukt. Dit schroefje komt net boven het oor naar buiten. Twee dagen na de operatie begint het aandraaien van de schroef. Twee keer per dag wordt de schroef 1 mm aangedraaid. De totale verlenging is dus 2 mm / dag. Terwijl het bot dus nog zacht is, kan de onderkaak verlengt worden. Pas nadat we stoppen kan het bot gaan verkalken. Gemiddeld zijn we 7-10 dagen bezig met het aandraaien. Voordat we het buisje uit de keel verwijderen, vragen we de KNO-arts nog een keer te kijken of de tong ver genoeg naar voren is gekomen. Deze operatie heeft volgens de literatuur een 95% kans op succes. Als er na de operatie nog ademhalingsproblemen zijn, kan een tracheotomie nodig zijn. Het grote voordeel van deze operatie is dat er maar één ingreep voor nodig is. De schroefjes worden gemiddeld 4 weken nadat we zijn gestopt met aandraaien op de polikliniek terug gedraait. Er is geen narcose hiervoor nodig.
Complicaties van deze ingreep:
Alle operaties hebben risico’s zoals infecties en nabloedingen. Deze ingreep heeft een paar mogelijke complicaties die anders zijn dan andere operaties.
Er loopt een tak van de gezichtszenuw op de kaakrand. Deze proberen we te sparen, maar in theorie kan deze zenuw beschadigd worden. Dit is nog niet beschreven in de literatuur. In de onderkaak loopt een zenuw die gevoel geeft aan de tanden en onderlip/kin. Deze kan ook beschadigd worden. Het is niet mogelijk dit bij kleine kinderen te onderzoeken. Op de plaats waar de onderkaak doorgenomen wordt, bestaat een kans dat de kiemplaats van de latere tanden beschadigd worden. De langetermijn gevolgen zijn onbekend. De onderkaak moet op de goede plaats doorgenomen worden zodat de trekkracht (vector) naar voren en onder is. (We willen de tong uit de keel “trekken”). Door een verkeerde vector kan dit niet gebeuren. Na het doornemen van de onderkaak moeten de twee stukjes bot weer vastgroeien. Soms kunnen er problemen ontstaan en kan het bot niet vastgroeien. Hiervoor kan een tweede operatie nodig zijn. Tevens kan het lichaam soms reageren op de oplosbare plaatjes. Dit kan op een infectie lijken. Dit is zeldzaam.
Het blijkt dat kinderen met Robin sequentie vaak voedingsproblemen hebben. Vaak wordt dit naar maanden beter, en soms is een voedingssonde nodig. Net na de geboorte is vaak een Habermann fles nodig. Bij het zuigen is het belangrijk de tong voor en onder in de mond te brengen. Met een neussonde wordt door de neus een slangetje, de sonde, in de maag gebracht waarmee de voeding direct in de maag komt. Vaak worden ouders in dat geval geïnstrueerd om zelf een maagsonde in te leren brengen. De moeizame manier van drinken en eten kan spanningen geven voor ouders en kind. Begeleiding door een logopediste kan hierbij wenselijk en nuttig zijn. Het blijkt dat een kaakdistractie een goede invloed op slikken heeft en dat de kinderen na deze ingreep ook vaak normaal kunnen voeden (met een Habermann-fles). Reflux komt vaak voor en kan medicatie nodig hebben.
Het gehemelte sluiten we meestal pas rond de leeftijd van 9 maanden tot 1 jaar. De begeleiding van de schisis doen we door ons schisis-team. Voor de gehemeltesluiting wordt het kind enkele dagen in het ziekenhuis opgenomen.
Voor de gehemelte sluiting zal de KNO-arts altijd kijken of er nog buisjes geplaats moeten worden. In ernstige gevallen wordt dat gedaan voor de gehemelte gesloten kan worden.
Begeleiding door een logopedist kan wenselijk zijn. Dit regelen wij door ons schisis-team. Door middel van gerichte oefeningen kan het door de neus praten afnemen. Is er sprake van een te kort gehemelte dan kan een spraakverbeterende operatie nodig zijn. Dit wordt meestal rond de 4-5 levensjaar gedaan.
Als de kaak te klein is voor het blijvende gebit kan vaak volstaan worden met een beugel, aangemeten door een orthodontist. In ernstige gevallen kan de kaakchirurg door middel van een operatie een kaakverlenging doen. Kinderen kunnen ook problemen met uitgroei van hun tanden hebben en regelmatige controle door een kindertandarts en orthodontist zullen plaatsvinden.
Als een kind geboren wordt met Robin sequentie is het belangrijk uit te zoeken wat de oorzaak is van deze aandoening. De klinisch geneticus (medisch specialist op het gebied van erfelijke en/of aangeboren aandoeningen) kan dat onderzoek uitvoeren en coördineren. Het onderzoek kan grote betekenis hebben voor herhalingskansen, toekomstverwachting en de manier van (be)handelen. De ouders bepalen of zij wel deze onderzoeken willen hebben.
Of onderzoek tijdens de zwangerschap mogelijk is, is afhankelijk van de oorzaak van de Pierre Robin sequentie. In het Wilhelmina Kinderziekenhuis hebben we een spreekuur speciaal voor kinderen waar een schisis gevonden is op de echo. Een gehemeltespleet (zonder een lipspleet) is vaak moelijk te herkennen op de echo.
De verzorging van een kind met Robin sequentie wordt door veel ouders als zwaar ervaren. De schrik is groot als een kind met een aangeboren aandoening wordt geboren. De onbekendheid van de Robin sequentie brengt verwarring en spanningen met zich mee. De ademhalings- en voedingsproblematiek zijn vaak zeer belastend en frustrerend. De omgeving vindt een kind met ademhalingsproblemen vaak eng. Het verwerven van kennis over de Pierre Robin sequentie en het uitwisselen van ervaringen met andere ouders kan dan een grote steun in de rug zijn. De BOSK is een oudervereniging die goede ondersteuning kan bieden.
BOSK (Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders)