Erfelijkheid


Bij het ontstaan van een schisis spelen zowel genetische als niet-genetische factoren een rol. Dat genetische factoren meespelen, is onder andere af te leiden uit het feit dat schisis in sommige families vaker voorkomt.

Syndroom
Schisis kan op zichzelf staand voorkomen, maar ook samengaan met andere verschijnselen. In dat geval is er sprake van een syndroom. Syndromen houden niet per definitie ernstige verschijnselen in, maar betekenen meestal wel een duidelijk verhoogd risico op herhaling bij volgende zwangerschappen.

Erfelijkheidsadvisering
In welke mate genetische factoren een rol spelen bij uw kind en wat de kans op herhaling is bij eventuele volgende kinderen, kan worden onderzocht door een klinisch geneticus. Dat onderzoeksproces noemt men erfelijkheidsadvisering. Elk academisch ziekenhuis heeft een afdeling klinische genetica. Verwijzing voor erfelijkheidsadvisering kan via het schisisteam of via de huisarts. Het schisisteam adviseert altijd genetisch onderzoek om ouders zo volledig mogelijk over alle aspecten van de schisis, inclusief herhalingskans te informeren.
Mocht u genetisch onderzoek willen laten doen, dan wordt u na aanmelding bij de klinisch geneticus verzocht een aantal formulieren in te vullen. Hierop worden onder andere vragen gesteld overafwijkingen en ziekten in de familie.Dit kan best belastend zijn. Aan de andere kant kan goede informatie hierover ook houvast bieden.
Het staat u uiteraard vrij om af te zien van genetisch onderzoek.

Prenatale diagnostiek
Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond is. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren; slechts een klein aantal kinderen (ongeveer 4%) heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking. Soms kan daar al in de zwangerschap onderzoek naar worden gedaan. Dit wordt prenatale diagnostiek of prenataal onderzoek genoemd (prenataal betekent voor de geboorte). Prenataal onderzoek geeft alleen aan of een bepaalde aandoening bij uw baby aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of uw kind verder gezond is. Vaak komen erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in de familie pas ter sprake tijdens een zwangerschap. Als er in uw familie erfelijke afwijkingen voorkomen, dan is het verstandig dit al voor de zwangerschap met de huisarts of verloskundige te bespreken. Aanvullend onderzoek is dan mogelijk voordat u zwanger wordt. De risico's voor uw kind en de mogelijkheid van prenatale diagnostiek worden dan besproken.

Echoscopie
Dankzij verbeteringen in de techniek van de echoscopie, is het nu soms mogelijk om een lipspleet te ontdekken vanaf vier maanden na de bevruchting. Dankzij steeds algemenere toepassing van echoscopie in het tweede trimester van de zwangerschap, worden lipspleten tegenwoordig steeds meer al voor de geboorte ontdekt. Of deze afwijking gezien wordt hangt af van veel factoren: de kwaliteit van de apparatuur, de ervaring van de echografist, de ligging van het kind en voor een deel ook van toeval.
Een lipspleet kan alleen ontdekt worden bij een goede opname van het hoofd direct van voren, zodat neus en lip volledig zichtbaar zijn. Door de positie en de bewegingen van de baby is dit beeld niet altijd te verkrijgen. Bij dubbele lip-en kaakspleten kan soms op een zijdelingse opname het vooruitstekende deel van de tussenkaak worden gezien. Gehemeltespleten zonder lip-of kaakspleet zijn vrijwel niet door middel van echografie te ontdekken.

Disclaimer© 2006-2012 UMC Utrecht, Alle rechten voorbehouden