Als er een vermoeden is van erfelijke kanker, dan kan er onderzoek worden gedaan in de familie. Bij erfelijkheidsonderzoek gaat de klinisch geneticus na of er in de familie erfelijke kanker voorkomt. Hij of zij brengt in kaart hoe vaak kanker in de familie voorkomt en bepaalt of er reden is voor DNA-onderzoek bij een familielid met kanker. De klinisch geneticus maakt een inschatting van welke familieleden een verhoogd risico op kanker hebben en welke niet. Daarna krijgen de familieleden met erfelijke aanleg advies over maatregelen om de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen of te voorkomen. Als DNA-onderzoek bij iemand een genmutatie aantoont, bijvoorbeeld in een borstkankergen, dan is ook DNA-onderzoek mogelijk bij gezonde familieleden. Dat kan duidelijk maken welke familieleden drager zijn van het gen dat kanker kan veroorzaken.
Erfelijkheidsonderzoek kan veel teweeg brengen in families. Het is al belastend als het begrip kanker zo dichtbij komt. Het eerste familielid dat erfelijkheidsonderzoek laat doen, neemt ook voor de rest van de familie een beslissing. Want als het onderzoek een erfelijke aanleg aantoont, dan staan andere familieleden ook voor een keuze: laat ik mij onderzoeken?
Er kunnen verschillende keuzes gemaakt worden over medewerking aan onderzoek. Als sommige familieleden niet willen meedoen is dat hun goed recht. Maar anderen hebben een even belangrijk recht om wél de familiegeschiedenis in kaart te willen brengen. Dat kan spanning geven.
Er komt dus heel veel op de familie af. Als u met erfelijkheidsonderzoek te maken heeft (of misschien krijgt) is begeleiding en ondersteuning belangrijk. In het UMC Utrecht kunt u terecht bij een maatschappelijk werker van de afdeling Medische Genetica.
Lotgenotencontact
Een aantal patiëntenverenigingen biedt lotgenotencontact voor mensen met erfelijke kanker en gezonde mensen die erfelijk belast zijn. Daar kunt u terecht voor een luisterend oor van mensen die hetzelfde hebben meegemaakt als u.
Belangenbehartiging, voorlichting en psychosociale zorg
Binnen de koepel van kankerpatiëntenverenigingen is een platform Erfelijkheid actief. Dit is een samenwerkingsverband van patiëntenorganisaties die zich bezig houden met erfelijke kanker en vertegenwoordigers van academische ziekenhuizen, KWF Kankerbestrijding, Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) en de Weldergroep (organisatie voor voorlichting over ziekte, werk en sociale verzekeringen).
Het Platform Erfelijkheid houdt zich bezig met belangenbehartiging, voorlichting en organisatie van goede psychosociale zorg.