De Sectie Genoomdiagnostiek van de Afdeling Medische Genetica van het UMC Utrecht bestaat uit het laboratorium voor Klinische Moleculaire Genetica (DNA-diagnostiek) en het laboratorium voor Klinische Cytogenetica (chromosomenonderzoek).
Binnen de Sectie Genoomdiagnostiek wordt zowel prenatale als postnatale genetische diagnostiek verricht.
Hierbij wordt gebruik gemaakt van verschillende geavanceerde analysetechnieken. Voorbeelden hiervan zijn fluorescentie
in situ hybridizatie, array-CGH, MLPA en semi-geautomatiseerde DNA-sequentie analyse.
De Sectie biedt moleculaire en cytogenetische diagnostiek van hoogstaand niveau aan bij een groot aantal erfelijke en aangeboren aandoeningen.
Op dit gedeelte van de site kunt u alles lezen over onderzoeken in het kader van Genoomdiagnostiek, zoals DNA-onderzoek, postnataal en prenataal (chromosoom-)onderzoek en tumorcytogenetica.
Informatie over metabole basisdiagnostiek en enzymdiagnostiek bij erfelijke stofwisselingsziekten kunt u vinden op de website van de afdeling
Metabole en Endocriene Ziekten (aMEZ), onze zusterafdeling binnen de Divisie Biomedische Genetica (DBG).