De genetische diagnostiek bij patiënten met mentale retardatie en congenitale afwijkingen (MCA/MR) is een nieuwe fase ingegaan. Tot nu toe werd voor deze patiënten chromosomenonderzoek als één van de standaard laboratoriumbepalingen aangevraagd. Daarnaast werd gericht FISH onderzoek (fluorescentie in situ hybridisatie) uitgevoerd voor microdeletiesyndromen zoals VCF/DiGeorge.
Per 1 september 2009 zullen deze beide onderzoeken vervangen worden door één enkele bepaling namelijk de array Comparative Genomic Hybridization (array-CGH).
Op deze website kunt u informatie vinden voor
ouders en voor
verwijzers (huisartsen en medisch specialisten). Op de pagina voor verwijzers kunt u tevens de aanvraagformulieren downloaden.
