De arts van uw kind heeft voorgesteld om array-CGH onderzoek te verrichten. Met dit bloedonderzoek kunnen kleine chromosoomafwijkingen worden opgespoord, die een verklaring kunnen zijn voor de verschijnselen van uw kind.
De uitslag De uitslagtermijn is ongeveer drie maanden. Bij een deel van de kinderen wordt met dit onderzoek de oorzaak gevonden voor zijn of haar verschijnselen. In sommige gevallen is de betekenis van een uitslag niet duidelijk. Het kan bijvoorbeeld gaan om een afwijking die zo klein is dat niet te zeggen is of deze gevolgen heeft. Of een afwijking die ook bij gezonde personen wordt gevonden.
Als een afwijking wordt gevonden, wordt er vervolgens bloed van de ouders onderzocht. Dit kan meer informatie geven over de aard van de afwijking.
Ook na onderzoek van de ouders kan echter niet altijd uitsluitsel worden gegeven over de betekenis van de afwijking.
Array-CGH is een nieuwe techniek. De uitslag van uw kind is gebaseerd op de kennis van dit moment. Door toename van kennis is het mogelijk dat in de toekomst inzichten zullen veranderen.
Toevalsbevindingen In heel zeldzame gevallen kan bij toeval een afwijking worden gevonden die niets te maken heeft met de huidige verschijnselen van uw kind. Het kan een erfelijke aandoening betreffen waar een kind bijvoorbeeld pas later in het leven last van krijgt. Aandoeningen worden alleen gemeld als, op basis van de huidige kennis, behandeling of controles nodig zijn.
Als u niet geïnformeerd wilt worden over zo’n toevalsbevinding, laat u dit dan weten aan de behandelend arts.
Kosten Aan array-CGH onderzoek bij kind en ouders zijn kosten verbonden die door de ziektekostenverzekeraar worden vergoed (afgezien van uw eigen risico).
Vragen Mocht u vragen hebben, stelt u die dan aan de behandelend (kinder)arts. Wanneer deze geen antwoord heeft op uw vraag, dan kan deze
contact met de afdeling Medische Genetica van het UMC Utrecht.