Prenatale diagnostiek bij aangeboren of erfelijke aandoeningen
Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, maar een klein aantal kinderen, zo'n 4%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Soms kan al in de zwangerschap onderzoek daarnaar plaatsvinden. Dit wordt prenatale diagnostiek of prenataal onderzoek genoemd (prenataal betekent vóór de geboorte). Prenataal onderzoek geeft alleen aan of een bepaalde aandoening bij uw baby aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of uw kind verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft.
Het laboratorium voor cytogenetica verricht chromosoomonderzoek in vruchtwater, vlokken en navelstrengbloed. Indien noodzakelijk wordt een AFP-bepaling uitgevoerd*. Voor veel meer informatie kijk op onze
website Zwanger, meer onderzoek? én onderstaande brochures, die u kunt downloaden.
Vaak komen erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in de familie pas ter sprake tijdens een zwangerschap. Als iets dergelijks in uw familie speelt, is het verstandig dit al vóór de zwangerschap met de huisarts of medisch specialist te bespreken. Aanvullend onderzoek is dan mogelijk voordat u zwanger wordt. De risico's voor uw kind en de mogelijkheid van prenatale diagnostiek worden dan besproken.
BrochuresAls u meer informatie wilt over prenatale diagnostiek en screening bij aangeboren of erfelijke aandoeningen, dan kunt u onderstaande brochures raadplegen.
Brochure 1.
Zwanger! Een algemene folder van NVOG, KNOV, NHG, LHV, VVAH, Erfocentrum en RIVM.Brochure 2.
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Een brochure van het Erfcentrum.
* De AFP-bepaling wordt uitbesteed aan het Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL) dat eveneens binnen het UMC Utrecht valt. Het CDL is ISO 17025 gecertificeerd en CCKL geaccrediteerd.