De hieronder vermelde moleculair-genetische bepalingen worden op dit moment binnen de Sectie Genoomdiagnostiek ontwikkeld, en zullen te zijnertijd aan het diagnostische pakket worden toegevoegd. Over het algemeen is het lastig aan te geven op welke termijn een nieuwe test geimplementeerd kan worden. De ontwikkelfase is o.a. afhankelijk van de complexiteit van de bepaling. Daarnaast wordt, voordat een nieuwe bepaling toegepast kan worden binnen de DNA-diagnostiek, zorgvuldig getoetst of de methode aan alle kwaliteitseisen voldoet (validatie) De onderstaande indicaties bevinden zich in uiteenlopende fasen van het ontwikkelingsproces. Patientenmateriaal voor deze indicaties kan uitsluitend na overleg ingezonden worden; dit zal in opslag gehouden worden totdat de nieuwe bepaling volledig operationeel is.
Methode / Techniek (indicatie)
Mutatieanalyse AFP gen (HPAFP)
Mutatieanalyse ALMS1 gen (obesitas)
Mutatieanalyse ALSIN gen (ALS2)
Mutatieanalyse EYA1 (nefrogenese)
Mutatieanalyse GATA3 (nefrogenese)
Mutatieanalyse GDNF (nefrogenese)
Mutatieanalyse HNF1B (nefrogenese)
Mutatieanalyse PSAT1 (serine biosynthese defect)
Mutatieanalyse PSPH (serine biosynthese defect)
Mutatieanalyse RET gen (aanvullend ihkv nefrogenese)
Mutatieanalyse ROBO2 (nefrogenese)
Mutatieanalyse VCP gen (ALS)
Mutatieanalyse VPS13B gen (obesitas)
Laatste aanpassing: 02-09-2011 om 10:32 uur