Het laboratorium biedt genetische diagnostiek aan in families met een erfelijke aandoening. Het gaat hierbij om erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door een mutatie in een specifiek ziektegen.
Een DNA-test kan worden toegepast:
- om de klinische diagnose te bevestigen of uit te sluiten;
- om drager- of draagsterschap vast te stellen;
- in het kader van prenatale diagnostiek.
Bij de DNA-diagnostiek maken wij gebruik van de meest geavanceerde onderzoeksmethoden. Hiermee kunnen we onderliggende genetische defecten opsporen en de overerving van het verantwoordelijke ziektegen binnen families met een erfelijke aandoening nauwkeurig in kaart brengen.
Toegepaste onderzoeksmethoden zijn o.a. semi-geautomatiseerde, fluorescentie-gebaseerde DNA-basenvolgordebepaling (‘DNA sequencing’), Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) en analyse van hoogpolymorfe DNA-markers. Om een snelle en nauwkeurige analyse mogelijk te maken van ziektegenen met een complexe, omvangrijke moleculaire structuur gebruiken we daarnaast diverse genetische scanningsmethoden, zoals High Resolution Melting Curve Analysis (HRMCA).
Next Generation Sequencing (NGS)
De Next Generation Sequencing technologie is een nieuwe loot aan de stam binnen de genoomdiagnostiek. NGS is bij uitstek geschikt voor het onderzoek naar de genetische oorzaak van ziekten die gekenmerkt worden door een hoge mate van genetische heterogeniteit. Hierbij moet een groot aantal genen onderzocht worden om het ziekteveroorzakende gendefect te vinden. Voorbeelden zijn epilepsie en auto-inflammatoire ziekten. De sectie genoomdiagnostiek heeft het massively parallel sequencing (MPS) bij de diagnostiek van genetisch heterogene ziekten en complexe genen (i.c. Frasersyndroom) geimplementeerd. In samenwerking met de onderzoeksgroep zal de toepassing van NGS in de diagnostiek verder uitgebreid worden. De genoomdiagnostiek doet dit ook in nauw contact met het EU Knowledge Network TECHGENE.
Een overzicht van de moleculair-genetische bepalingen die door ons DNA-diagnostieklaboratorium worden aangeboden vindt u onder
Lijst beschikbare Testen.