Lijst beschikbare testen (op aandoening)

Hieronder treft u een compleet overzicht van de genetische tests (datum: 2 september 2011) die uitgevoerd kunnen worden binnen ons laboratorium. DNA-diagnostische tests met betrekking tot epilepsie en primaire immuundeficienties staan in een aparte tabel onderaan deze pagina. De lijsten zijn alfabetisch gerangschikt op de naam van de aandoening. Een lijst, gerangschikt op de naam van het gen, is beschikbaar onder Lijst beschikbare testen (op naam gen).

Klik hier voor de uitslagtermijnen.

Indien u een bepaald(e) aandoening en/of gen niet aantreft in deze lijst: een overzicht van alle beschikbare genetische tests van de andere Nederlandse DNA-diagnostieklaboratoria vindt u op de website van het Landelijk Overleg DNA-diagnostiek (LOD; zie link onderaan deze pagina). 

Genetische tests die momenteel binnen onze afdeling ontwikkeld worden zijn vermeld in de lijst DNA-diagnostiek in ontwikkeling. 

Naam aandoening	Gen
22q11 microdeletiesyndroom VCFS	[22q11]
Acromegalie. Hypofyse-adenoom predispositie, PAP	AIP
Albright Hereditaire osteodystrofie, AHO / AOD	GNAS
Amyloidosis I en VII; Transthyretin Amyloidosis	TTR
Amyotrofe lateraal sclerose type 1, ALS1	SOD1
Amyotrofe lateraal sclerose type 4, ALS4	SETX
Amyotrofe lateraal sclerose type 6, ALS6	FUS
Amyotrofe lateraal sclerose type 8, ALS8	VAPB
Amyotrofe lateraal sclerose type 9, ALS9	ANG
Amyotrofe lateraal sclerose type 10, ALS10	TARDBP
Amyotrofe lateraal sclerose type 11, ALS11	FIG4
Angelman syndroom, AS	[AS]
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C1	TGFB3
Aritmogeen rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C5	TMEM43
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C8	DSP
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C9	PKP2
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C10	DSG2
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C11	DSC2
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie, ARVD/C12	JUP
Aritmogene rechter ventrikel dysplasie	PLN
Azoö/oligozoöspermie	[AZF]
Bijnierhypoplasie, X-gebonden, AHC	NR0B1
Biotinidase deficiëntie	BTD
Blau syndroom	NOD2
Borstkanker, erfelijk	BRCA1
Borstkanker, erfelijk	BRCA2
Branchio-oto-renal syndrome type 2	SIX5
Branchio-oto-renal syndrome type 3	SIX1
Cataract en dilaterende cardiomyopathie	CRYAB
CINCA-syndroom	NLRP3
Colorectaal kankersyndroom	AXIN2
Currarino,Triade van, TRIAD	HLXB9
DIRA syndroom	IL1RN
Fabry, Ziekte van, alpha-galactosidase A deficiëntie	GLA
Fallot, Tetralogie van, TOF	NKX2-5
Familiaire acute myeloïde leukemie, AML	CEBPA
Familiaire acute myeloïde leukemie/ platelet disorder, AML/FDP	RUNX1
Familiaire koude urticaria syndroom, FCAS	NLRP3
Familiaire koude urticaria syndroom, FCAS	NLRP12
Familiaire mediterrane koorts, FMF	MEFV
Fenylketonurie type 1, PKU	PAH
Fenylketonurie type 3, PTPS	PTS
Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk	SDHB
Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk	SDHC
Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk	SDHD
Feochromocytoom / paraganglioom, erfelijk	TMEM127
Fosfoglyceraat dehydrogenase deficiëntie	PHGDH
Fragiele-X syndroom, FRAXA	FMR1
Fraser syndroom	FRAS1
Fraser syndroom	FREM2
Fraser syndroom / MOTA / BNAR	FREM1
Fraser syndroom	GRIP1
Glycerolkinase deficiëntie, GKD	GK
Hemochromatose, HFE	HFE
Hemofilie A, HEMA	F8
Inflammatory Bowel Disease (IBD)	IL10RA
Inflammatory Bowel Disease (IBD)	IL10RB
Lynch syndroom, HNPCC2	MLH1
Lynch syndroom, HNPCC1	MSH2
Lynch syndroom, HNPCC5	MSH6
Hyper-IgD syndroom, HIDS	MVK
Hyperparathyreoidie, familiaire primaire, HRPT1	MEN1
Hypodontie, familiaire, HYD1	MSX1
Hypodontie, familiaire, HYD3	PAX9
Hypodontie, familiaire, HYD4	WNT10A
Infertiliteit, DSD, POF	NR5A1
Intrahepatische cholestase type 1, BRIC/PFIC type 1	ATP8B1
Intrahepatische cholestase type 2, BRIC/PFIC type 2	ABCB11
Intrahepatische cholestase type 3, BRIC/PFIC type 3	ABCB4
Joubert syndroom type 3, JBTS3	AHI1
Joubert syndroom type 4, JBTS4	NPHP1
Kennedy, ziekte van; X-linked type 1, SBMA, SMAX1	AR
Lesch-Nyhan syndroom, LNS	HPRT1
McCune-Albright syndroom, MAS	GNAS
Medium-Chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie	ACADM
Metachromatische leukodystrofie, MLD	ARSA
Mevalonaat kinase deficiëntie, MKD	MVK
Microsatellietinstabiliteitsbepaling	[MSI]
Microvillus inclusion disease with diarrhea, MVID, DIAR2	MYO5B
Muckle-Wells syndroom	NLRP3
Multipele endocriene neoplasie type 1, MEN1	MEN1
Multipele endocriene neoplasie type 2A en 2B, MEN2A, MEN2B	RET
Multipele endocriene neoplasie type 4, MEN4	CDKN1A
Multipele endocriene neoplasie type 4, MEN4	CDKN1B
Multipele endocriene neoplasie type 4, MEN4	CDKN2B
Multipele endocriene neoplasie type 4, MEN4	CDKN2C
Myotone dystrofie type 1, DM1	DMPK
Myotone dystrofie type 2, DM2	ZNF9
Nephronophthisis type 1	NPHP1
Nephronophthisis type 3	NPHP3
Obesitas (syndromaal en niet-syndromaal)	LEP
Obesitas (syndromaal en niet-syndromaal)	LEPR
Obesitas (syndromaal en niet-syndromaal)	PCSK1
Obesitas (syndromaal en niet-syndromaal)	POMC
Oligodontie / hypodontie	AXIN2
Oligodontie / hypodontie	IRF6
Oligodontie / hypodontie	SUMO1
Oligodontie / hypodontie	TBX22
PAPA syndroom	PSTPIP1
Papillair niercelcarcinoom, erfelijk, PRC	MET
Polyneuropathie, amyloide	TTR
Pompe, ziekte van, GSD2	GAA
Prader-Willi syndroom, PWS	[PWS]
Prematuur ovarieel falen, POF	FMR1
Pseudohypoparathyreoidie type 1a, PHP1a	GNAS
Pyruvaatkinase deficiëntie, PK	PKLR
Renaal coloboom syndroom	PAX2
Renale adysplasie	UPK3A
Rendu Osler Weber syndroom, HHT1	ENG
Rendu Osler Weber syndroom, HHT2	ACVRL1
Rendu Osler Weber syndroom, JPHT	SMAD4
Rett syndroom, RTT	MECP2
Rett syndroom, atypisch	CDKL5
Rett syndroom, atypisch	MEF2C
Schizencefalie	EMX2
Spinocerebellaire ataxie type 1, SCA1	ATXN1
Spinocerebellaire ataxie type 2, SCA2	ATXN2
Spinocerebellaire ataxie type 3, SCA3	ATXN3
Spinocerebellaire ataxie type 6, SCA6	CACNA1A
Spinocerebellaire ataxie type 7, SCA7	ATXN7
Spinocerebellaire ataxie type 12, SCA12	PP2R2B
Spinocerebellaire ataxie type 13, SCA13	KCNC3
Spinocerebellaire ataxie type 14, SCA14	PRKCG
Spinocerebellaire ataxie type 17, SCA17	TBP
Spinocerebellaire ataxie type 23, SCA23	PDYN
Spinocerebellaire ataxie type 28, SCA28	AFG3LN2
Sporadisch medullair schildklier carcinoom, MTC	RET
TNFR associated periodic fever syndroom, TRAPS	TNFRSF1A
Tyrosinemie type 1	FAH
Uniparentale disomie, chromosoom:……………………	[MARK]
Vesicoureterale reflux / renale hypoplasie, VUR1	PAX2
Van der Woude syndroom	IRF
Von Hippel-Lindau, VHL, ziekte van	VHL
Wilson, WD, ziekte van	ATP7B
X-chromosoominactivatie	AR
Zygositeitsbepaling	[X2Y]

Epilepsie                                                                               Primaire immuundeficienties
                                                                                              (uitsluitend na overleg) 

Naam aandoening	Gen		Naam aandoening	Gen
Autosomaal dominante lateraal temporaalkwab epilepsie, LTE	LGI1		Agammaglobulinemie, X-gebonden, XLA	BTK
Benigne familiaire neonatale convulsies, BFNC	KCNQ2		Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom; ALPS, type 1a	FAS
Benigne familiaire neonatale convulsies, BFNC	KCNQ3		Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom; ALPS type 1b	FASL
Benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies, BFNIS	SCN2A		Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom; ALPS type 2a	CASP10
Female ristricted epilepsy with mental retardation, EFMR	PCDH19		Hemofagocyterende lymfohistiocytose; HLH type 2	PRF1
Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+	SCN1A		Hemofagocyterende lymfohistiocytose; HLH type 3	UNC13D
Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+	SCN1B		Hemofagocyterende lymfohistiocytose; HLH type 4	STX11
Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+	SCN2A		Hemofagocyterende lymfohistiocytose; HLH type 5	STXBP2
Generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+	GABRG2		Hyper-IgM syndroom, CD40 ligand deficiëntie	CD40LG
Infantiele epileptische encephalopathie o	CDKL5		Hyper-IgM syndroom, AID deficiëntie	AICDA
Nachtelijke frontaal kwab epilepsie, type 1, ADNFLE1	CHRNA4		Severe combined immunodeficiency, X-gebonden SCID, Common γ chain deficiëntie	IL2RG
Nachtelijke frontaal kwab epilepsie, type 3, ADNFLE3	CHRNB2		Severe combined immunodeficiency, SCID	JAK3
Progressieve myoclonische epilepsie type 1, EPM1	CSTB		Severe combined immunodeficiency, SCID	ZAP70
Progressieve myoclonische epilepsie type 2A / lafora body disease, EPM2A	EPM2A		Severe combined immunodeficiency, SCID	CD3G
Progressieve myoclonische epilepsie type 2B / lafora body disease, EPM2B	NHLRC1		Severe combined immunodeficiency, SCID	CD3D
Progressieve myoclonische epilepsie, type 3, EPM3	KCTD7		Severe combined immunodeficiency, SCID	CD3E
Progressieve myoclonische epilepsie, type 4, EPM4	SCAR2B		Wiskott-Aldrich syndroom	WAS
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, PDE	ALDH7A1		X-gebonden lymfoproliferatief syndroom, type 1, XLP1	SH2D1A
Pyridoxine-afhankelijke epilepsie, PDE	PNPO		X-gebonden lymfoproliferatief syndroom, type 2, XLP2	XIAP
Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI syndroom van Dravet	SCN1A
Unverricht-Lundborg, ziekte van, ULD	CSTB

Meer informatie kunt u ook verkrijgen via het Secretariaat Genoomdiagnostiek, tel. 088-7554090 of via genoomdiagnostiek@umcutrecht.nl