De afdeling Medische Genetica van het UMC Utrecht verricht onderzoek naar de lange termijn impact van erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker:
FEMRA-studie: Follow-up Erfelijkheidsonderzoek Mammacarcinoom bij aanvang Radiotherapie
Achtergrond: In de afgelopen jaren is het aantal verwijzingen voor erfelijkheidsonderzoek bij vrouwen met borstkanker fors toegenomen. Erfelijkheidsonderzoek en DNA-onderzoek worden meestal besproken en aangeboden na de chirurgische en eventueel aanvullende behandeling van borstkanker (dus in het eerste jaar na de diagnose). Verwacht wordt dat deze vraag in toenemende mate ook voor de chirurgische behandeling of tijdens bestraling zal worden gesteld. Er is echter nog nauwelijks kennis over de psychosociale en medische gevolgen op de lange termijn van erfelijkheidsonderzoek dat op een actieve manier wordt aangeboden. Ook is onvoldoende duidelijk of, en hoe, resultaten van erfelijkheidsonderzoek en adviezen voor periodiek onderzoek worden gecommuniceerd naar eerstegraads familieleden.
Doel: Met het onderzoek willen we nagaan wat de psychosociale en medische gevolgen zijn van erfelijkheidsonderzoek dat 7-14 jaar eerder actief is aangeboden aan vrouwen kort na de diagnose borstkanker. Onderzocht wordt in hoeverre vrouwen zich de resultaten van het eerder verrichte erfelijkheidsonderzoek correct kunnen herinneren, en of zij stress ervaren ten gevolge van een verhoogde kans op kanker. Daarnaast wordt nagegaan of vrouwen adviezen voor periodieke controles hebben opgevolgd en eventueel een preventieve operatie hebben ondergaan. Ook wordt onderzocht of de vrouwen veranderingen in relaties met familieleden hebben ervaren en in hoeverre zij zich verantwoordelijk voelen om de resultaten met hun eerstegraads familieleden te bespreken.
Methoden: In totaal zullen bijna 200 vrouwen, die eerder deelnamen aan wetenschappelijk onderzoek in het UMC Utrecht, worden benaderd voor het onderzoek. Het betreft vrouwen bij wie tussen januari 1997 en januari 2004 borstkanker was vastgesteld en aan wie destijds tijdens de bestralingsbehandeling actief erfelijkheidsonderzoek is aangeboden wanneer hiervoor een indicatie was. De antwoorden van deze vrouwen ten aanzien van stress en medische controles zullen vergeleken worden met de antwoorden van een controlegroep. Deze controlegroep bestaat uit vrouwen die in de periode 2002-2004 wel borstkanker hebben gehad en bestraald zijn, maar geen indicatie hadden voor erfelijkheidsonderzoek. Aan de vrouwen wordt gevraagd om eenmalig een vragenlijst in te vullen. Daarnaast zullen er telefonische interviews plaatsvinden.
Relevantie: De studie zal aanbevelingen opleveren voor verbetering van de klinisch genetische patiëntenzorg van recent gediagnosticeerde borstkankerpatiënten. De studie kan bijdragen aan de verbetering van kwaliteit van leven en betere opvolging van adviezen voor periodiek onderzoek, zowel voor de patiënt als haar eerstegraads familieleden.
Looptijd: Het project is in februari 2011 gestart en loopt tot en met januari 2013.
Subsidie
Dit onderzoek wordt mogelijk gemaakt door financiering van Stichting Pink Ribbon.
Uitvoering
Onderzoeker: mw. dr. J.E. Baars, socioloog, afdeling Medische Genetica, Divisie Biomedische Genetica, Universitair Medisch Centrum Utrecht; Projectleiders: mw. dr. M.G.E.M. Ausems, klinisch geneticus, afdeling Medische Genetica, Divisie Biomedische Genetica, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht en mw. dr. E.M. Bleiker, psycholoog, afdeling Psychosociaal Onderzoek en Epidemiologie & Polikliniek Familiaire Tumoren, Nederlands Kanker Instituut – Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis, Amsterdam. Het onderzoek wordt uitgevoerd in samenwerking met mw. drs. C.C. Rodenhuis, radiotherapeut-oncoloog, afdeling Radiotherapie Universitair Medisch Centrum Utrecht.
Meer informatie
Voor meer informatie over dit onderzoek kunt u contact opnemen met mw. dr. J.E. Baars via
j.e.baars-3@umcutrecht.nl of mw. dr. M.G.E.M. Ausems via
m.g.e.m.ausems@umcutrecht.nl.