Op de afdeling Medische Genetica wordt onderzoek verricht naar de klinische en genetische aspecten van het Joubert syndroom. Dit onderzoek staat onder leiding van mw. drs. H.IJ. Kroes, klinisch geneticus, prof. Dr. V.V.A. Knoers, en prof. dr. D. Lindhout. Mw. Kroes heeft in het kader van haar promotie-onderzoek inmiddels ruime ervaring met patiënten met het Joubert syndroom.
Prof. Knoers is een bekende naam op het gebied van de ciliopathieën, een groep aandoeningen waartoe ook het Joubert syndroom behoort.
Prof. Lindhout publiceerde de eerste Nederlandse Joubert patiënt en was jaren betrokken bij de oudercontactgroep van het Joubert syndroom.
Op onderstaande pagina's kunt u informatie vinden over dit onderzoek en over deelname aan dit onderzoek. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met mw. drs. H.Y.Kroes, telefoonnummer: 088-7553800, e-mailadres:
h.y.kroes@umcutrecht.nl Voor artsen is er een uitgebreid onderzoeksprotocol en een aanmeldingsformulier, en informatie over het aanvragen van DNA-onderzoek.