In eerste instantie zal het onderzoek zich concentreren op de volgende vier punten:
- Bepalen van het aantal patiënten met Joubert syndroom in Nederland.
- Verzamelen van de medische gegevens van deze patiënten.
- Stamboom onderzoek
- DNA-onderzoek naar genen betrokken bij Joubert syndroom
Hiervoor wordt de medewerking gezocht van ouders met een kind met het Joubert syndroom en van artsen die in hun praktijk in aanraking komen met kinderen met het Joubert syndroom. Praktisch houdt dat het volgende in:
- Artsen in Nederland (kinderneurologen, klinisch genetici, kinderartsen, artsen voor de zorg van mensen met een verstandelijke handicap) worden benaderd met de vraag of zij anoniem (d.w.z. zonder vermelding van naam) de kinderen met Joubert syndroom die zij kennen bij ons willen melden. Daarnaast zullen we hen vragen een brief met informatie over het onderzoek te sturen aan de ouders/verzorgers van deze kinderen.
- In deze brief vragen we de ouders/voogd of ze toestemming willen geven voor het opvragen van medische gegevens over hun kind. Als de ouders daar geen bezwaar tegen hebben willen we het kind met Joubert syndroom eenmalig lichamelijk onderzoeken.
- Voor het stamboom onderzoek vragen we de ouders om een aantal familiegegevens in te vullen. Onze genealoog zal met deze gegevens verder onderzoeken of er verwantschap bestaat tussen personen met het Joubert syndroom of hun ouders. Het stamboomonderzoek geeft informatie over de wijze van overerven en is van belang bij het opsporen van genen betrokken bij het Joubert syndroom.
- Voor DNA-onderzoek is bloedafname nodig bij de patiënt en bij voorkeur ook bij de ouders. Wanneer er gezonde kinderen zijn in het gezin kan bloedafname bij hen ook zinvol zijn. Hiervoor wordt aan kinderen vanaf twaalf jaar zelf toestemming gevraagd.
Wanneer u, als ouder/voogd van een kind met het Joubert syndroom of beroepshalve, geinteresseerd bent in dit onderzoek kunnen wij u uitgebreidere informatie sturen.
Voelt u niet voor deze onderzoeken dan zouden wij toch graag gegevens over uw kind ontvangen, om te inventariseren hoeveel personen met Joubert syndroom er zijn in Nederland.