Waarom dit onderzoek: Het Joubert syndroom is een zeldzame aandoening. Over kinderen en volwassenen met Joubert syndroom is, gelukkig, steeds meer bekend. Toch weten we niet precies hoe vaak de aandoening in Nederland voorkomt. Er is onvoldoende kennis over het verloop van de aandoening en hoe patiënten met Joubert syndroom het beste begeleid en behandeld kunnen worden.
Het Joubert syndroom een erfelijke aandoening. Het is inmiddels bekend dat er meerdere genen zijn die het Joubert syndroom kunnen veroorzaken. Inmiddels zijn tien van deze genen opgespoord (zie onder
Nieuwste ontwikkelingen).
Toch is nog niet in alle gevallen duidelijk hoe de aandoening precies overerft. Kennis over Joubert syndroom en haar oorzaken is nodig om al deze vragen beter te kunnen beantwoorden. Dat vormde de reden tot het opzetten van dit onderzoek.