Het Joubert syndroom is een aangeboren aandoening van het centrale zenuwstelsel. Kenmerkend zijn een onregelmatige ademhaling, afwijkende oogbewegingen, af en toe uitsteken van de tong, lage spierspanning (hypotonie) en een stoornis in de coördinatie van de spierbewegingen van vooral de romp (rompataxie).
Daarnaast is er sprake van ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke handicap. Soms kunnen ook andere verschijnselen voorkomen, zoals oogafwijkingen (colobomen, verminderde functie van het netvlies) en nierafwijkingen (cysten).
Bij onderzoek van de hersenen met behulp van een CT-scan of een MRI scan wordt een karakteristieke afwijking van de kleine hersenen gevonden (het molar tooth sign). Deze afwijking vormt een belangrijke aanwijzing voor het stellen van de diagnose. De verschijnselen van het Joubert syndroom kunnen per persoon erg verschillen, zowel in aard als in ernst van de klachten.
