Home
Over UMC Utrecht
Contact & route
Medische Genetica
Home
Erfelijkheidsvoorlichting
Wanneer erfelijkheidsonderzoek?
Verwijzers informatie
Brochures en aanvraagformulieren
Procedure erfelijkheidsadviezen
Afspraak maken?
Genealogisch Onderzoek
Maatschappelijk werk
KAM-Zorg
Medewerkers
Genoomdiagnostiek
Aanvraagformulieren
Array-CGH onderzoek
Cytogenetica
DNA onderzoek
Lijst beschikbare testen (op aandoening)
Uitslagtermijnen DNA-diagnostiek
DNA-diagnostiek in ontwikkeling
Onderwijs en opleiding
ISO certificering
Kwaliteitswaarborging
Medewerkers genoomdiagnostiek
Nederlandse koepelorganisaties
Genome Diagnostics (in English)
Onderzoek
Borstkanker onderzoek
Coeliakie onderzoek
Epilepsie en medicatie (OPPEC)
Epilepsie en zwangerschap (EURAP)
Fertiliteitsonderzoek
Joubert syndroom
Nederlands IGE Genetisch onderzoek (NIGO)
Rendu-Osler-Weber Syndroom
Spoederfelijkheids- onderzoek borstkanker
UMC Cancer Center
Vesico-Ureterale Reflux (VUR)
VCFS-22q11.2 deletiesyndroom
Voorlichting borstkanker
Publicaties
Onderwijs
Studenteninformatie
Stages
Vacatures
Opleiding
Genetisch consulent
Klinisch biochemisch geneticus
Klinisch cytogeneticus
Klinisch geneticus
Klinisch moleculair geneticus
Privacy
Recht op inzage
Vastleggen van gegevens
Wetenschappelijk onderzoek
Wet Bescherming Persoonsgegevens
Disclaimer
Contact
Contact Medische Genetica
eConsult voor artsen (veilig contact)
Bereikbaarheid locatie
Adressen klinische genetische centra in Nederland
Scripties, spreekbeurten voor onderwijs
Vaderschapsonderzoek
Onderzoek
Borstkanker onderzoek
Coeliakie onderzoek
Epilepsie en medicatie (OPPEC)
Epilepsie en zwangerschap (EURAP)
Fertiliteitsonderzoek
Joubert syndroom
Nederlands IGE Genetisch onderzoek (NIGO)
Rendu-Osler-Weber Syndroom
Spoederfelijkheids- onderzoek borstkanker
UMC Cancer Center
Vesico-Ureterale Reflux (VUR)
VCFS-22q11.2 deletiesyndroom
Voorlichting borstkanker
Publicaties
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
« Terug naar Onderzoek
2007
Print
Lees voor
Publicaties 2007
Functional role of the Werner syndrome RecQ helicase in human fibroblasts.
Dhillon KK, Sidorova J, Saintigny Y, Poot M, Gollahon K, Rabinovitch PS, Monnat RJ Jr.
Aging Cell. 2007 Feb;6(1):53-61.
Molecular diagnosis of pituitary adenoma predisposition caused by aryl hydro-
carbon receptor-interacting protein gene mutations.
Georgitsi M, Raitila A, Karhu A, Tuppurainen K, Makinen MJ, Vierimaa O, Paschke R,
Saeger W, van der Luijt RB, Sane T, Robledo M, De Menis E, Weil RJ, Wasik A,
Zielinski G, Lucewicz O, Lubinski J, Launonen V, Vahteristo P, Aaltonen LA.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 Mar 6;104(10):4101-5.
Germline CDKN1B/p27Kip1 mutation in multiple endocrine neoplasia.
Georgitsi M, Raitila A, Karhu A, van der Luijt RB, Aalfs CM, Sane T, Vierimaa O,
Makinen MJ, Tuppurainen K, Paschke R, Gimm O, Koch CA, Gundogdu S, Lucassen A,
Tischkowitz M, Izatt L, Aylwin S, Bano G, Hodgson S, De Menis E, Launonen V,
Vahteristo P, Aaltonen LA.
J Clin Endocrinol Metab. 2007 May 22; [Epub ahead of print]