Rendu Osler Weber Syndroom onderzoek
Hereditaire haemorrhagische telangiectasia ( HHT ) oftewel de ziekte van Rendu Osler Weber ( ROW ) is een dominant erfelijke ziekte van de bloedvaten met een geschat voorkomen van 1 op 5000 inwoners. ROW kan zowel door de moeder als de vader worden doorgegeven en de kans dat een kind van een ouder met ROW zelf ook ROW heeft is voor elk kind 50%.
De ziekte is beschreven bij alle rassen en vele volkeren. De oorzaak is meestal een mutatie van endoglin op chromosoom 9 ( ROW-1 ) of van Activin-receptorlike kinase 1 op chromosoom 12 ( ROW-2). In zeldzame gevallen betreft het een mutatie van SMAD op chromosoom 18; in dergelijke gevallen is behalve ROW ook juveniele polyposis coli aanwezig. Zeer vermoedelijk zijn nog twee andere chromosomen bij ROW betrokken,maar het exacte gen is nog niet vastgesteld.
Het kenmerkende van ROW is dat op sommige plaatsen de haarvaten ontbreken tussen de slagaders en de aders. Hierdoor ontstaan verwijdingen van de bloedvaten, die gemakkelijk bloeden door hun dunne wand. Kleine verwijdingen ( teleangiectasieen ) treden op in de huid en in het slijmvlies van de neus, mond, lippen en maagdarm kanaal: vrijwel alle ROW-patienten hebben last van spontane- soms heftige- bloedneuzen.
Grotere verwijdingen, arterio-veneuze malformaties ( AVM ), kunnen in bijna alle organen optreden, maar het vaakst in de longen, lever en hersenen. Bij ROW-1 worden vaker long- en hersenlocalisaties gevonden. Vooral de hersenlocalisatie leidt tot complicaties door bloedingen, maar de longlocalisatie is nog gevaarlijker. Hier kunnen niet alleen bloedingen voorkomen, maar ook hersen-infarcten en -abcessen. In de normale situatie vangen de haarvaten van de long stolsels en geinfecteerde brokjes weefsel weg door hun zeeffunctie. Bij ROW bestaat er een gat in deze zeef, waardoor dit materiaal bv in de hersenen terecht kan komen. Gelukkig is er voor zowel de hersen- als de longlocalisatie een goede behandeling aanwezig. Omdat deze localisaties vaak niet tot klachten leiden voor dat een ernstige complicatie optreedt, wordt screening
van familieleden van een ROW-patient ten sterkste aanbevolen. Onderzoek kan het beste in een in ROW gespecialiseerde kliniek plaatsvinden.
De diagnose ROW wordt op klinische gronden gesteld, wanneer drie van de volgende zaken aanwezig zijn: bloedneuzen, teleangiectasieen, orgaan localisatie en eenfamilielid met ROW in de eerste graad. In Nederland kan de diagnose in 95% ook met DNA-onderzoek worden gesteld.
In samenwerking met het Sint Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein verricht de afdeling Medische Genetica onderzoek naar deze aandoening. Meer informatie kunt u vinden op onderstaande website