Een van de belangrijkste antwoorden die een adviesvrager bij de afdeling Medische Genetica zoekt is informatie over de (herhalings-)risico’s van een bepaalde aandoening. Daarbij worden vragen gesteld als: "Hoe groot is de kans dat ik kinderen krijg met dezelfde erfelijke aandoening als mijn broer" en "Ben ik drager van een bepaalde erfelijke ziekte" ?
Voor het berekenen van zo’n herhalingskans is het belangrijk te weten wat de manier van overerven is. De drie belangrijkste manieren van overerving zijn:
- autosomaal-dominante overerving
- autosomaal-recessieve overerving
- geslachtgebonden overerving
Genealogisch onderzoek kan soms helpen de wijze van overerving helder te krijgen. Ook kan genealogisch onderzoek aanwijzingen geven voor verwantschap tussen ouders, of voor een gemeenschappelijke voorouder van mensen met een mogelijk zelfde erfelijke aandoening of aanleg. Daarnaast wordt er genealogisch onderzoek verricht voor researchprojecten en ten behoeve van DNA-onderzoek.
Meer informatie over genealogie kunt u verkrijgen bij Eric Hennekam, medisch genealoog:
F.A.M.Hennekam@umcutrecht.nl