Genealogisch onderzoek ten behoeve van erfelijkheidsadvisering heeft vier hoofddoelstellingen:
- het leveren van een bijdrage aan het vaststellen van de manier van overerving.
- het helpen opsporen van familieleden met een verhoogd risico op een erfelijke ziekte.
- het helpen analyseren van mogelijke "nieuwe" aandoeningen waarvan de wijze van overerving nog moet worden vastgesteld.
- het vergelijken van stambomen en kwartierstaten van patiënten met dezelfde aandoening, door te zoeken naar gemeenschappelijke voorouders.
Wanneer genealogisch onderzoek?
Een arts kan genealogisch onderzoek laten verrichten wanneer:
- de diagnose en de daarbij in de literatuur beschreven manier van overerving niet overeenkomen met de feitelijke overervingswijze van dat ziektebeeld binnen de familie van de patiënt;
- de gevonden diagnose verschillende wijzen van overerving heeft.
Het gaat om patiënten afkomstig uit verschillende families die een zelfde ziektebeeld tonen, waarvan echter de manier van overerving in de literatuur niet bekend is of als men wil weten of er een gemeenschappelijk voorouderpaar is.