Bij
autosomaal recessieve overerving van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiënt ieder een genafwijking, en heeft de patiënt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders hebben als dragers van slechts een genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de aandoening.
Kenmerken van de autosomaal recessieve overerving zijn:
- de ouders van de patiënt hebben de aandoening niet, maar zijn drager van het gen;
- de aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor;
- voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 25%.
Als bij een bepaalde aandoening het vermoeden bestaat dat de overerving wel eens autosomaal recessief kan zijn, met als consequentie dat dan de herhalingskans 25% is, kan de genealoog nagaan of de beide ouders bloedverwant zijn.
Van de patiënt wordt een
kwartierstaat gemaakt. Uitgaande van de patiënt gaat men meestal vijf of zes generaties terug. Als men stuit op voorouders afkomstig uit één genetisch isolaat gebied (kleine en vaak gesloten dorpsgemeenschappen met een hoge graad van bloedverwantschap) of als dezelfde geslachtsnamen worden gevonden kan het noodzakelijk zijn om met de kwartierstaat nog verder terug in de tijd te gaan.
Met de zo verkregen lijst van voorouders kan antwoord worden gegeven op de vraag of er bloedverwantschap bestaat tussen de ouders van de patiënt. Ook hier wordt nagegaan of er ook met andere families met dezelfde aandoening bloedverwantschap bestaat. Worden een of meer van deze aanwijzingen gevonden, dan steunt dat het vermoeden van autosomaal recessieve overerving. Wordt er geen aanwijzing voor bloedverwantschap of gemeenschappelijke voorouder gevonden, dan sluit dat deze overerving niet uit.