Genealogie bij geslachtgebonden overerving

Een klein aantal erfelijke ziekten, zoals kleurenblindheid en bloederziekte, komt in principe alleen bij mannen voor. De afwijkende recessieve genen voor deze aandoeningen zijn gelegen op het zogenaamde X-chromosoom. De aanleg van zulke geslachtsgebonden aandoeningen wordt door gezonde draagster doorgegeven aan hun nageslacht.

Kenmerken voor geslachtsgebonden overerving:

  • de ziekte komt vrijwel alleen bij mannen voor;
  • een man die de ziekte heeft zal gezonde dochters krijgen die allen draagster zijn, zijn zonen zijn gezond (de ziekte gaat dus niet over van vader op zoon);
  • gezonde vrouwen kunnen draagster zijn. Als dragerschap met zekerheid vast staat is de kans op de aandoening voor een zoon 50% en de kans op draagsterschap voor een dochter eveneens 50%.
Bij geslachtgebonden aandoeningen wordt er door de genealoog een parenteel gemaakt vanaf de oudst bekende draagster. Je krijgt dan een stamboom. Als men wil nagaan of patiënten bloedverwanten van elkaar zijn wordt er een fragment-kwartierstaat opgesteld. In dit geval een kwartierstaat van alleen de moeder van de moeder van de moeder etc. Als er een gezamenlijk voorouderpaar wordt gevonden kan er dan weer een stamboom worden gemaakt. Hierdoor kunnen potentiële gendraagsters worden opgespoord.
Disclaimer© 2006-2012 UMC Utrecht, Alle rechten voorbehouden