De afdeling Metabole Ziekten houdt zich bezig met:
- Diagnostiek en behandeling van (erfelijke) stofwisselingsziekten (metaboliet, enzym- en eiwitdiagnostiek).
- Fundamenteel wetenschappelijk onderzoek (erfelijke leverziekten, diabetes en endocriene tumoren).
- Onderwijs aan studenten Geneeskunde en Biomedische Wetenschappen.
Alle diagnostische activiteiten geschieden binnen een kwaliteitssysteem, dat geaccrediteerd is volgens de richtlijnen van de ISO15189 norm.