De afdeling voor pediatrisch Metabole Ziekten is één van de grootste klinische afdelingen voor stofwisselingsziekten in Nederland. Aan de afdeling zijn drie vaste stafleden verbonden, twee functie-assistentes en twee diëtisten. Als enige in Nederland heeft de afdeling vijf eigen bedden op een klinische afdeling, die gedeeld wordt met de afdeling kinderneurologie.
De afdeling heeft een lange traditie in diagnostiek en behandeling van complexe stofwisselingsziekten. Naast conventionele behandelingen wordt enzymvervangingstherapie en beenmergtransplantatie toegepast. Aandachtsgebieden van klinische expertise zijn onder meer crisisbehandeling van stofwisselingziekten, organische acidemieën, neurometabole stoornissen, stofwisselingsziekten met epilepsie, skeletdysplasieën en glycogeen stapelingsziekten.
Uniek in Nederland is het Sylvia Tóth Centrum voor kinderen met ontwikkelingsstoornissen. Onder leiding van één van de kinderartsen Metabole Ziekten vindt hier diagnostiek plaats naar kinderen met een ontwikkelingsachterstand.