De Afdeling Metabole Ziekten (aMEZ) van het UMC Utrecht voert patiëntgebonden onderzoek uit naar (genetische) afwijkingen in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een (erfelijke) stofwisselingsziekte. Een diagnose leidt steeds vaker tot een effectieve behandeling; de effectiviteit van de behandeling wordt gevolgd in het laboratorium. Anderzijds kan de verkregen informatie worden gebruikt om ouders de mogelijkheid te bieden tot verder genetisch onderzoek.
In eerste instantie wordt basis analytisch-chemisch onderzoek van lichaamsvloeistoffen (urine, plasma/serum en liquor) uitgevoerd. Het voorkomen van afwijkende stofwisselingsproducten en/of abnormale concentraties van normale metabolieten in genoemde fysiologische vloeistoffen vormt de basis voor de uiteindelijke diagnose.
Het programma voor het analytisch-chemisch onderzoek omvat onder meer analyse van: aminozuren, organische zuren, purinen en pyrimidinen, oligosacchariden, mucopolysacchariden, vrij siaalzuur en transferrine isovormen. Op basis van de anamnese en van de resultaten uit dit basis pakket kunnen er nog diverse andere specifieke analyses worden verricht. Tevens kan de enzymdiagnostiek van het enzym, waarvan vermoedelijk de aanmaak hapert of tekortschiet, worden verricht. Voor zover het binnen de diagnostiek relevante ziekten betreft, wordt er tevens onderzoek gedaan naar mutaties in het DNA (mutatiescreening) die voor het defect verantwoordelijk zijn.
Informatie over pre- en postnataal DNA- en chromosoomonderzoek (‘genoomdiagnostiek’) bij erfelijke aandoeningen en over erfelijkheidsvoorlichting kunt u vinden op de website van de
Afdeling Medische Genetica (AMG), onze zusterafdeling binnen de Divisie Biomedische Genetica (DBG).
Een groot gedeelte van het wetenschappelijk onderzoek van de aMEZ is nauw verbonden met de patiëntenzorg. Voor het verbeteren van diagnostiek en therapie vindt onderzoek plaats naar biochemische processen die aan de pathofysiologie ten grondslag liggen. Voorbeelden hiervan zijn tyrosinemie & PKU, aminozuursynthese defecten en glycogeen stapelingsziekten.