De analyse wordt zowel in plasma, bloodspots en urine uitgevoerd. Aan het plasma, de uitgeponste bloedspot of de urine wordt een stabiel isotoop gelabelde internestandaardmix toegevoegd voor kwantificatie. Na eiwitprecipitatie vindt een butylering plaats. De monsters worden geanalyseerd met het HPLC-MS-MS systeem in positieve ESI mode. Met behulp van een ijklijn worden de monster gekwantificeerd.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 250 µl plasma, 50 µl urine of 1 goedgevulde bloedspot nodig.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en staan beschreven in de paragraaf Materiaal.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basisdiagnostiek plus.
Mogelijke interferenties
- Amoxicilline geeft een verhoogd signaal bij de massa van isovaleryl-carnitine
- Cepthotaxime maskeert een verhoogde concentratie van C16:1-OH en C14:1.
Extra informatie
- Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en).
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
Plasma
- (Primaire) carnitine deficiëntie
- Diverse defecten in het metabolisme van vertakte keten aminozuren (o.a. propionacidemie, methylmalonacidemie, IVD deficiëntie)
- Vetzuuroxidatiedefecten (o.a. deficiëntie van MCAD, VLCAD, MTP, CPT I en CPTII)
Bloedspot
- (Primaire) carnitine deficiëntie
- Diverse defecten in het metabolisme van vertakte keten aminozuren (o.a. propionacidemie, methylmalonacidemie, IVD deficiëntie)
- Vetzuuroxidatiedefecten (o.a. deficiëntie van SCAD, MCAD, CPT I)
Urine
Glutaaracidurie type I (GA-I)
Datum: 07-10-2010