De kwantitatieve bepaling van cholesterol intermediairen gebeurt op de gaschromatograaf gekoppeld aan een massaspectrometer. Plasma wordt gehydrolyseerd met een kaliumloog-oplossing. Vervolgens worden de cholesterol-intermediairen geëxtraheerd uit het plasma met hexaan. Na derivatisering met BSTFA/pyridine worden de TMS-esters gemeten op de GCMS in de positieve EI-mode. Met behulp van een meegenomen ijklijn kunnen de concentratie van cholesterol, dihydrocholesterol, desmosterol, 7-dehydrocholesterol, en sitosterol bepaald worden.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 1,2 ml plasma nodig.
Voor het uitvoeren van enkel 7-Dehydrocholesterol (in het kader van de diagnostiek voor Smith-Lemli-Opitz) is minimaal 600 µl plasma nodig.
Verzendcondities
Het bloed dient direct na afname gecentrifugeerd te worden en het plasma moet in het donker (buis omkleden met aluminiumfolie) bewaard worden. Het plasma kan diepgevroren worden verstuurd.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basisdiagnostiek plus.
Mogelijke interferenties
Er zijn geen interferenties bekend.
Extra informatie
- De volgende cholesterol intermediairen kunnen kwantitatief in plasma worden bepaald:
| Cholesterol |
| Squaleen |
| Dihydrocholesterol (=Cholestanol) |
| Desmosterol |
| 7-Dehydrocholesterol |
| Sitosterol |
- Voor de analyse van 7-Dehydrocholesterol wordt deelgenomen aan een ringonderzoek.
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
Cholesterol biosynthese defecten o.a.
- Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndroom
- desmosterolose
- Conradi-Hünermann syndroom
.
Datum: 10-02-2012