De kwantitatieve bepaling van creatine en guanidinoazijnzuur in urine en plasma vindt plaats op het LC-MS/MS systeem. Dit is een HPLC systeem gekoppeld aan een tandem massaspectrometer. In urine en plasma zijn beide componenten in vrije vorm aanwezig. Aangezien de concentraties in plasma aanzienlijk lager zijn dan in urine, vindt er voor plasma een aangepaste monstervoorbewerking plaats.
- Urine: aan de urines worden voor de kwantificering met stabiele isotopen gelabelde interne standaarden toegevoegd. De urines worden gefiltreerd, waarna ze op het LC-MS/MS systeem geïnjecteerd worden.
- Plasma: aan de plasma’s worden ook stabiele isotopen gelabelde interne standaarden toegevoegd. Na eiwitprecipitatie en butylering worden de plasma’s op het LC-MS/MS systeem geïnjecteerd.
Voor urine en plasma vindt er een scheiding van creatine en guanidinoazijnzuur plaats door middel van een reversed-phase kolom. Na een gradiënt worden beide componenten met behulp van de on-line massaspectrometer op basis van massa/lading verhouding gedetecteerd. Er wordt een ijklijn geanalyseerd waarmee creatine en guanidinoazijnzuur in de urine en plasma monsters te kwantificeren.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
- Urine: voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 250 µl urine nodig.
- Plasma: voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 200 µl plasma nodig.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en staan beschreven in de paragraaf Materiaal.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basisdiagnostiek.
Mogelijke interferentie(s)
Er zijn geen interferenties bekend.
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
- Arginine: glycine amidinotransferase (AGAT) deficiëntie
- guanidinoactetaat methyltransferase (GAMT) deficiëntie
- creatine transporter (SLC6A8) defect
datum: 20-07-2010