De kwalitatieve bepaling van galzuren gebeurt op de LC-MS/MS. Dit is een vloeistofchromatograaf gekoppeld aan een massaspectrometer. Na een voorbewerking worden de galzuren geanalyseerd op de massaspectrometer. Daar vindt een scheiding plaats op grootte van de verschillende galzuren. Aan de hand van het massaspectrum kan dan een galzurenprofiel worden opgemaakt. Daarbij wordt specifiek gekeken naar massa’s die karakteristiek zijn voor: Cholestasis, Zellweger, CerebroTendious Xanthomatosis (CTX), 3ß-hydroxy-D5-C27 steroid dehydrogenase deficiency en 3-oxo-D4 steroid 5ß reductase deficiency.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 600 µl urine nodig.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en staan beschreven in de paragraaf Materiaal.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basisdiagnostiek plus.
Mogelijke interferenties
Er zijn geen interferenties bekend.
Extra informatie
Het is mogelijk deze analyse met voorrang/spoed aan te vragen. Hiervoor dient u vooraf contact op te nemen, zie aanvraagprocedure.
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
o.a.
- Cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX)
- galzuurbiosynthese defecten
Datum: 20-07-2010