De kwantitatieve bepaling van pipecolinezuur gebeurt op de gaschromatograaf gekoppeld aan een massaspectrometer met behulp van een zogenaamde isotoopverdunnings methode. Pipecolinezuur wordt, na een reactie met methylchloroformiaat, geëxtraheerd uit urine, liquor of plasma. 2H9-pipecolinezuur wordt als interne standaard gebruikt bij deze bepaling. Extractie vindt plaats met ethylacetaat. Na derivatisering met penta-fluorobenzylbromide worden de monsters gemeten op de GCMS in de negatieve chemische ionisatiemode. Met behulp van de meegenomen ijklijn kan in de urine, de liquor en het plasma de concentratie pipecolinezuur bepaald worden.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 250 µl urine of plasma of 500 µl liquor nodig.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en staan beschreven in de paragraaf Materiaal.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Aanvullende diagnostiek.
Mogelijke interferenties
Er zijn geen interferenties bekend.
Extra informatie
Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en).
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
o.a. peroxisomale biogenese defecten, vitamine B6 afhankelijke epilepsie (α-aminoadipine semialdehyde dehydrogenase deficiëntie).
Datum: 16-09-2010