Pterines komen in fysiologische lichaamsmaterialen zowel in gereduceerde als in geoxideerde vormen voor. Geoxideerde pterines zijn zeer fluorescerend en kunnen gedetecteerd worden in urine en liquor.
Voor de analyse worden eerst alle gereduceerde, niet fluorescerende, pterines geoxideerd. Deze oxidatie vindt plaats in zuur milieu. Voorbehandeling van urinemonsters is noodzakelijk voor een goede bepaling (scheiding en detectie) van pterines. De voorbehandeling vindt plaats door de monsters achtereenvolgens over een kationen- en een anionenwisselaar te halen.
Kwantificering van biopterine en neopterine vindt plaats met behulp van een ijklijn met interne standaardcorrectie.
Bij patiënten waar bij herhaling hyperfenylalaninemie is gevonden kan een BH
4 belastingstest, dan wel een gecombineerde BH
4 en phenylalanine belastingstest uitgevoerd worden (afhankelijk van de concentratie Phenylalanine). Neem voor de uitvoering van dit protocol contact op met
Dr. T.J. de Koning.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 6 ml urine nodig. Urine verzamelen (volgens protocol) in een bokaal en omwikkelen met aluminiumfolie, waarna zo snel mogelijk invriezen.
Pterines zijn niet stabiel in de aanwezigheid van licht en moeten dan ook zo weinig mogelijk blootgesteld worden aan licht.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en staan beschreven in de paragraaf Materiaal.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Aanvullende diagnostiek.
Mogelijke interferenties
Primapterine is niet gescheiden te meten van biopterine en kan daardoor interferen.
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
Neurotransmitter defecten
Datum: 20-07-2010