De kwantitatieve bepaling van purines en pyrimidines in urine vindt plaats op het LC-MS/MS systeem. Dit is een HPLC systeem gekoppeld aan een massaspectrometer. Aan de urines worden voor de kwantificatie stabiele isotopen toegevoegd. De urines worden gefiltreerd, waarna ze op het LC-MS/MS systeem geïnjecteerd worden. Er vindt een scheiding van de componenten in het HPLC systeem plaats door middel van een reversed-phase kolom. Na een gradiënt worden de gescheiden componenten met behulp van de massaspectrometer op basis van massa/lading verhouding gedetecteerd. Er worden ijklijnen geanalyseerd waar ook stabiele isotopen aan toegevoegd zijn. Met behulp van deze ijklijnen is het mogelijk om de urine monsters te kwantificeren.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal:
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 700 μl urine nodig.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en staan beschreven in de paragraaf Materiaal.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basisdiagnostiek.
Mogelijke interferentie(s)
Er zijn geen interferenties bekend.
Extra informatie
- Er worden in totaal 19 purines en pyrimidines geanalyseerd waarvan er 17 kwantitatief bepaald worden. De volgende componenten worden geanalyseerd.
| Uracil |
Pseudouridine |
| 5-OH-Me-Uracil |
Deoxyguanosine |
| Thymine |
Deoxyadenosine |
| Adenine |
Adenosine |
| Hypoxanthine |
Orootzuur |
| Xanthine |
2,8-OH-Adenine* |
| Deoxyinosine |
Urinezuur |
| Inosine |
Succinyladenosine* |
| Guanosine |
Uridine |
| Thymidine |
|
*alleen kwalitatief
- Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en).
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
o.a.
- Lesch-Nyhan syndroom
- ADSL-deficiëntie
- ADA-deficiëntie
- NP-deficiëntie
- Xanthinurie
- TP-deficiëntie
- DPD-deficiëntie
- Ureumcyclus defecten
- Glycogeen stapelingsziekten (GSDs)
- Molybdeen co-factor deficiëntie
Datum: 30-08-2011