Veel eiwitten worden geglycosyleerd om goed te kunnen werken (glycoproteïnen). Meer dan 30 enzymen zijn betrokken bij de synthese en modificatie van de asparagine-gebonden suikerketens. De carbohydrate-deficient glycoprotein (CDG) syndromen worden veroorzaakt door deficiënties van één van deze enzymen. Het CDG type Ia, waarbij het enzym fosfomannomutase niet of verminderd werkt, komt het meest voor. Diagnostiek van CDG syndromen vindt plaats door het opsporen van afwijkende glycosyleringspatronen in het plasma-glycoproteïne transferrine.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 150 µl plasma nodig.
Verzendcondities
Het heparinebloed moet zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma moet ingevroren worden.
Doorlooptijd
De doorlooptijd is vier weken.
Mogelijke interferentie(s)
Er zijn geen interferende stoffen of omstandigheden bekent.
Extra informatie
Indien er mogelijk sprake is van een zogenaamde eiwitvariant, wordt de analyse herhaald na incubatie met neuraminidase.
Referentiewaarden
Voor kwalitatieve analyses gelden geen referentiewaarden. Alle kwalitatieve analyses worden visueel beoordeelt. Het commentaar hiervan vindt u op de uitslagbrief. Heeft u vragen over de interpretatie, dan kunt u contact opnemen met de afdeling.
Ziektebeeld
o.a. Defecten in eiwitglycosylering (CDGs)
Datum: 16-01-2012