De kwantitatieve bepaling van vrij en totaal siaalzuur in urine vindt plaats op het LC-MS/MS systeem. Dit is een HPLC systeem gekoppeld aan een massaspectrometer. In urine is er vrij siaalzuur aanwezig en siaalzuur gebonden aan sialyloligosachariden. Het vrije siaalzuur kan direct bepaald worden, voor het bepalen van het totale siaalzuur vindt er een zure hydrolyse plaats om al het siaalzuur van de sialyloligosachariden vrij te maken.
Per urine monster worden er twee analyses uitgevoerd: 1 voor het vrije siaalzuur en 1 voor het totale siaalzuur. Aan de urines wordt, voor de kwantificatie, een stabiele isotoop toegevoegd. De urines worden gefiltreerd, waarna ze op het LC-MS/MS systeem geïnjecteerd worden. Er vindt een scheiding (zuivering) van siaalzuur plaats door middel van een reversed-phase kolom. Na een gradiënt worden het siaalzuur en de isotoop met behulp van de on-line massaspectrometer op basis van massa/lading verhouding gedetecteerd. Er wordt een ijklijn geanalyseerd waar ook stabiele isotopen aan toegevoegd zijn. Met behulp van deze ijklijn is het mogelijk om het vrije en totale siaalzuur in de urine monsters te kwantificeren. Het gebonden siaalzuur wordt berekend door het vrij siaalzuur van het totale siaalzuur af te trekken.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 375 µl urine nodig..
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en staan beschreven in de paragraaf Materiaal.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basisdiagnostiek.
Mogelijke interferentie(s)
Er zijn geen interferenties bekend.
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
o.a.
- de ziekte van Salla
- sialurie
- (galacto)sialidose
- aspartylglucosaminurie
- CAFSA
Datum: 07-10-2010