De kwantitatieve bepaling van de zeer lange keten vetzuren gebeurt op de gaschromatograaf gekoppeld aan een massaspectrometer met behulp van een zogeheten isotoopverdunningsmethode. Na derivatisering tot t-butyldimethylsilylderivaat is de scheiding van pristaanzuur, fytaanzuur, C22:0, C24:0 en C26:0 gebaseerd op een verschil in vluchtigheid. Detectie van pristaanzuur, fytaanzuur, C22:0, C24:0 en C26:0 en de gelabelde isotopen vindt plaats met een massaspectrometer. Met behulp van deze techniek kan van pristaanzuur, fytaanzuur, C22:0, C24:0 en C26:0 een massaspectrum opgenomen worden. Vervolgens vindt er identificatie en kwantificatie plaats.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 250 µl plasma nodig.
Verzendcondities
De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en staan beschreven in de paragraaf Materiaal.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basisdiagnostiek plus.
Mogelijke interferenties
Er zijn geen interferenties bekend.
Extra informatie
- Het is mogelijk deze analyse met voorrang/spoed aan te vragen. Hiervoor dient u vooraf contact op te nemen, zie aanvraagprocedure.
- Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en) voor de stoffen fytaanzuur, C22:0, C24:0 en C26:0.
Referentiewaarden
Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
o.a.
- Peroxisomale biogenese defecten (PBDs)
- perosixomale β-oxidatie defecten
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
Datum: 20-7-2010