- Voor de bepaling van disaccharidase activiteit dient een darmbiopt te worden aangeleverd. Het materiaal na afname zo snel mogelijk invriezen bij -20° C en ingevroren versturen. Wij adviseren om een spijtbiopt lokaal bij -20° C te bewaren totdat een uitslag is ontvangen.
- Voor de bepaling van fumaryl acetoacetaat hydrolase dienen fibroblasten in kweek (minimaal 15 mg), lymfocyten (geïsoleerd uit 6 ml volbloed) of gekweekte chorionvilli te worden aangeleverd.
- Hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase (HADH) activiteit kan zowel in lymfocyten, mitochondriën als ook in fibroblasten worden bepaald. Bij kamertemperatuur verzenden. Het materiaal mag tijdens transport beslist niet bevriezen.
- 3-phosphoglyceraat dehydrogenase activiteit kan in fibroblasten worden bepaald. Bij kamertemperatuur verzenden. Het materiaal mag tijdens transport beslist niet bevriezen.
Voor alle bepalingen in cellen en weefsels dient eerst overleg gevoerd te worden met het dienstdoende staflid, te bereiken via het secretariaat metabole ziekten (telefoonnummer 088 - 75 553 18).
Datum: 31-01-2011